研究支持对脑瘫患者进行基因检测

对脑瘫(CP)遗传学最近研究的Geisinger元分析提供了证据，证明基因检测应该作为患有这种疾病的人的护理标准，类似于目前对患有其他神经发育障碍(NDD)的人的建议。该研究结果于3月6日发表JAMA儿bob电竞科．

小儿麻痹症(一种影响运动、平衡和姿势的疾病)的个别病例通常被归因于出生窒息，尽管最近的研究表明，窒息只占病例的不到10%。越来越多的证据表明，相当大比例的CP是由基因变化，就像其他NDD一样智力障碍还有自闭症谱系障碍。

全基因组测序遗传信息或外显子组——基因组的蛋白质编码区域——是NDD患者的标准诊断测试。然而，这个建议目前不包括CP，所以患有这种疾病的人可能不会接受基因检测，除非他们也有NDD。

盖辛格研究团队评估了2013年至2022年间发表的13项研究，涉及2612人，与CP和基因检测有关。他们的分析发现，CP的遗传诊断率(导致疾病的基因改变的病例比例)与其他NDD相似。这一发现支持将CP作为NDD临床诊断之一，目前建议将基因检测作为临床护理的一部分。

"等待一个人同时被诊断为智力障碍或自闭症脑瘫Geisinger的医学科学家和临床神经放射学家Andres Moreno De Luca说:“认为基因检测是一个错失的改善临床结果的机会。”“由于像脑瘫这样的运动障碍可以比其他神经发育障碍更早地被识别出来，基因检测对于脑瘫患者来说，可以更快地识别基因变化，促进早期干预和潜在治疗。”