一项新研究发现了影响人类生育能力的遗传变异

迄今为止规模最大的一项研究发现，一个人可能生育多少个孩子，受到生殖生物学和人类行为的影响，该研究确定了遗传决定因素。这项由剑桥大学、牛津大学和宾夕法尼亚大学的研究人员领导的研究还发现，人类基因组几千年来一直受到自然选择的影响，并在今天继续影响着生育能力。

研究结果表明，生育能力受到多种生物机制的影响，这些机制导致生育能力的变化，并直接影响青春期时间、性激素水平(如睾酮)、子宫内膜异位症和绝经年龄。这也与冒险等行为有关。

牛津大学莱弗休姆人口科学中心主任梅林达·米尔斯教授评论说:“这项研究对了解人类生殖在较长时间内的变化、生殖生物学以及与不孕症的潜在联系很有意义。”

“它还实证地检验了许多学科和几十年来科学家提出的最引人注目和最基本的问题之一:是否有证据表明人类正在进行自然选择?如果有，它是什么?它是如何运作的?”

这项主要研究今天发表在人类行为该研究使用了785,604名欧洲血统个体(包括英国生物银行研究中的个体)的数据，确定了43个基因组中含有与糖尿病相关的遗传变异区域繁殖成功率，定义为一个人所生孩子的数量。

一些研究结果强调了生命过程中的权衡，例如，研究人员发现ARHGAP27基因的变异与生育更多的孩子有关，但也与更短的生育寿命窗口有关。该分析还表明，红发色基因——黑素皮质素1受体(MC1R)在人体中的新作用生殖生物学．但是,遗传学证据这表明对孩子数量的影响与影响色素沉着的遗传机制无关。

剑桥大学MRC流行病学部门的John Perry教授指出:“这项研究是同类研究中规模最大的，突出了我们预计将有助于确定不孕不育等生殖疾病的新治疗靶点。它还将帮助我们更好地理解这种联系的生物机制生殖健康更广泛的男性和女性健康结果。”

通过将现代基因组的发现与古代基因组数据相结合，研究人员能够识别出基因组中数千年来一直处于选择状态的区域，并且直到今天仍然处于选择状态。

这个区域的基因——fads1和fads2——参与合成对健康很重要的特定脂肪，似乎在帮助欧洲人适应农业饮食方面发挥了重要作用。观察到这些基因今天仍然影响生育能力，这表明这种适应可能正在进行。

宾夕法尼亚大学遗传系Iain Mathieson博士指出:“独立证据表明，FADS地区在欧洲已经经历了数千年的选择。它代表了基因变异最明显的例子，有历史和持续的证据自然选择尽管选择的原因尚不清楚。”