基因组分析变得个人化了

由于基因突变，地球上的生命有着不同形状、大小和颜色的美丽组合。有些突变是有益的，有些则是危险的，还有一些则没有什么作用。每个人大约有450万个基因变异。但是这些变异是有益的还是有害的呢?半个世纪以来，遗传学家一直在试图寻找答案。他们现在最大的障碍是什么?标准人类基因组序列参考数据。

原始人类基因组序列是13个个人捐赠者的组合，几乎没有吗种族多样性他们之间。需要更多的个人基因组序列来了解突变在一个人身上引起疾病冷泉港实验室教授Thomas Gingeras和耶鲁大学教授Mark Gerstein正在领导一项国际、多机构的努力来满足这一需求。

金格拉斯说:“很明显，很长一段时间以来，最理想的是获得每个人的基因组序列，并分析变异的因果关系，作为诊断和治疗的基础。这就是医学的发展方向。这是一种尝试，为这样做提供一个范例。”

他们现在已经对四个人的基因组进行了测序，并跟踪了他们每个人的突变及其遗传后果。该团队创建了世界上最大的基因突变目录，称为等位基因特异性变异。使用这个目录，他们建立了一个算法来预测如何变异影响组织以及一个人患上某些疾病的风险。目录和算法为个性化医疗提供了前所未有的工具。这项研究发表在杂志上细胞。

金格拉斯说:“我们在四个测序的个体中分别绘制了超过100万个等位基因特异性变异。”“我们的研究结果表明，部分的基因组这种被称为顺式调控元件的基因对这些基因变异特别敏感。总的来说，EN-TEx为更准确的个人基因组学提供了丰富的数据和模型。”

对于科学家来说，这种新方法的关键特征之一是能够研究气候变化的影响基因突变在不通过手术很难获得的组织中。例如，如果有人心脏或大脑有问题，表演基因组分析除非临床需要，否则在这些组织上进行手术是很有挑战性的。但有了这种新方法，分析可以使用人的血液作为“替代品”。

金格拉斯希望他的工作能让我们离个性化医疗更近一步。收集和挖掘成千上万的基因组数据点是一项艰巨的任务。金格拉斯的“蓝图”可以让它变得更容易管理。