大规模的研究为罕见的眼部疾病提供了新的见解

研究人员分析了图像和基因组数据英国生物库寻找对人类眼睛罕见疾病的见解。其中包括视网膜营养不良——一组影响视网膜的遗传性疾病——这也是工作年龄成年人失明的主要原因。

视网膜位于眼睛的后部。这是一个层状组织，它接收光线并将其转换为大脑可以解释的信号。每个视网膜层由不同类型的细胞组成，这些细胞在光转换过程中起着独特的作用。

这项研究发表在杂志上公共科学图书馆遗传学这是研究人员关注的问题感光细胞(PRCs)，它们是发现于视网膜中的光探测细胞。这些细胞可以用非侵入性成像光学相干层析成像(OCT)，现在许多眼镜商普遍提供这项服务。利用OCT图像数据和基因数据储存在英国生物银行，研究人员能够产生最大的PRCs全基因组关联研究。

罕见的视网膜营养不良

视网膜的罕见疾病通常是由PRCs表达的基因的遗传突变引起的。这些突变会导致视网膜功能不正确，导致视力受损甚至失明。虽然这些单独的疾病很罕见，但它们加在一起是导致工作年龄成年人失明的主要原因。

“我们有机会在这种研究中从未见过的规模上获得耦合图像和基因型数据，”汉娜·Currant说，她是EMBL欧洲生物信息学研究所(EMBL- ebi)的前博士生，也是哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心(CPR)的博士后。“获得大量数据对这项研究至关重要，使我们能够识别基因的链接到罕见的视网膜营养不良。这项工作确定了新的研究途径，并提出了关于罕见视网膜营养不良的新问题。”

连接基因型和表型

10月生产高分辨率图像这可以用来识别视网膜内的不同层和结构。这些图像通常用于临床，以帮助眼科疾病的诊断。在这项研究中，研究人员使用了OCT图像和相应的基因组和医疗信息储存在英国生物银行的3万多名参与者的信息。

“英国生物银行是一个丰富的、无价的资源巨大的潜力欧洲分子生物学实验室(EMBL)副主任Ewan Birney说。“存储在那里的数据有很多潜力等待释放，这让我们了解人类生物学，以及疾病是如何以及何时出错的。”

推动基因组医学

研究人员进行了全基因组关联研究(GWAS)对英国生物银行的数据进行了研究，以寻找与PRC层厚度差异相关的遗传变异。这使他们确定了与一个或多个PRC层厚度相关的基因组变异，包括那些先前与已知眼病相关的基因组变异。新确定的基因组关联被存储，并可以通过公开访问GWAS目录．

其中一些遗传变异已知与眼病有关，但令人惊讶的是，一些相对常见的遗传变异在被破坏时接近已知会导致罕见遗传性眼病的基因。在一个案例中，研究人员能够探索已知与罕见眼病有关的基因附近常见变异的组合如何改变视网膜的结构。这让我们在研究特定的罕见疾病集合时更有信心，看看这些特定的常见变异如何影响疾病。

伦敦大学学院视网膜神经科学教授、Moorfields眼科医院眼科顾问医生Omar Mahroo说:“对大规模参与者数据队列的系统生物信息学分析正在推动基因组医学的未来。”“获得这些数据，并能够在疾病表型和遗传变异之间建立这些联系，将为现代疾病诊断和治疗开辟许多新的机会。”