大规模的研究使罕见的眼疾病的新见解

研究人员分析了形象和基因组数据英国生物库找到见解人眼的罕见疾病。这些包括视网膜dystrophies-a群遗传疾病影响视网膜中也失明的主要原因认证工作年龄的成年人。

视网膜是发现的眼睛。这种分层组织接收光线,并将它转换成一个信号可以被大脑。每个视网膜层由不同的细胞类型,发挥独特的作用在这个光转换过程。

在这项研究中,发表在《华尔街日报》公共科学图书馆遗传学,研究人员关注感光细胞(prc文件),光探测细胞在视网膜上发现的。这些细胞可以无创性成像使用光学相干断层扫描(10月)服务现在普遍在许多眼镜商提供。使用10月数据和图像基因数据英国生物库中存储,人员能够产生最大的全基因组关联研究prc文件。

罕见的视网膜营养不良

罕见疾病引起的视网膜经常遗传突变基因表达的prc文件。这些突变导致视网膜功能不正确,导致视力障碍,甚至失明。虽然这些个体疾病是罕见的,他们一起在工作年龄的成年人失明的主要原因。

“我们有访问耦合图像和基因型数据的规模并没有出现在这类的一项研究中,”汉娜说醋栗,前EMBL的博士生的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)和诺和诺德基金会博士后研究员蛋白质研究中心(CPR)哥本哈根大学。“访问大量的数据研究,使我们能够识别的关键基因的链接罕见的视网膜营养不良。这项工作已经确定新的研究途径和产生新的疑问罕见的视网膜营养不良。”

将基因型和表型

10月生产高分辨率图像可以用来确定视网膜内的不同层次和结构。这些图像通常应用于临床辅助诊断眼部疾病。在这项研究中,研究人员利用OCT图像和相应的基因和医疗信息英国生物库的存储了超过30000名参与者。

“英国生物库是一个丰富、宝贵的资源巨大的潜力使基因组医学,”伊万伯尼说,副局长的欧洲分子生物学实验室(EMBL)。“有这么多潜在的只是等待被释放从数据存储,既让我们了解人类生物学和疾病如何以及何时它出错。”

推动基因组医学

研究人员进行了全基因组关联研究(GWAS)在英国生物库数据寻找基因变异与中华人民共和国层的厚度的差异。这使他们识别基因变异与中华人民共和国的一个或多个层的厚度,包括那些与先前对已知的眼疾。新发现的基因关联存储,可以通过公开访问GWAS目录。

其中一些基因变异是与眼疾,但令人惊讶的是,许多附近相对常见的基因变异的基因导致罕见的遗传性眼病时中断。在一个案例中,研究人员能够探索组合附近的常见变异基因被认为与罕见眼疾视网膜的结构变化。这给更有信心当调查特定的罕见的疾病集合,看看这些特定的常见变异可能影响疾病。

“系统生物信息学分析大型参与者数据组正在推动基因组医学的未来,”奥马尔Mahroo说,伦敦大学学院的视网膜神经科学教授和顾问在眼科医院眼科医生。“有访问这些数据,并能够使这些疾病表型和遗传变异之间的连接将打开许多新的现代疾病诊断和治疗的机会。”