继续将种族群体排除在癌症基因组研究之外的负面影响

2023年3月号的新研究国家综合癌症网络杂志突显了缺乏对非洲血统的人，特别是来自撒哈拉以南地区的人的基因组研究，正在阻碍缩小癌症患者差异的努力。在一项史无前例的研究中，研究人员评估了113名被诊断为晚期前列腺癌的南非黑人男性的分子遗传学结果，以寻找增加和可能独特的基因检测建议的证据。

研究人员指出，根据GLOBOCON 2020的研究，世界上受全球变暖影响最大的地区前列腺癌死亡率包括有显著非洲血统的人口，如加勒比地区和撒哈拉以南非洲地区死亡率分别是美国的3.4倍和2.5倍。在美国，非裔美国人患癌症的风险是常人的2.3- 5倍前列腺癌癌症相关死亡率比非裔美国人高。

澳大利亚悉尼大学的首席研究员Kazzem Gheybi医学博士说:“尽管非洲血统的男性在全球范围内具有最高的侵袭性前列腺癌发病率和相关死亡，但由于缺乏可用的数据，目前还没有针对这些风险较高的人群建立量身定制的检测标准。”“这项研究为开始建立新的标准打开了大门，为非洲血统的男性提供了希望，即生殖细胞检测可以改变目前临床结果的差异。”

同样来自悉尼大学和南非比勒陀利亚大学的高级研究员凡妮莎·m·海斯博士补充说:“非洲侨民是高度多样化的，所以我警告不要以‘单一’的方式看待基因最多样化的人群。”“我们需要的是团结一致的努力，从基层做起。我们需要建立基于特定人群知识的标准。我们鼓励癌症护理和生殖细胞筛查提供者建立专门针对非洲人的研发部门。我们需要摆脱前列腺的“一刀切”模式癌症治疗;非洲的解决方案应该解决与非洲有关的前列腺癌结果差异。”

这项研究对来自113名患者的20个基因中的21899个单核苷酸变异、4626个小插入和缺失以及73个结构变异进行了仔细检查。在最初排除了已知不会致癌的变异后，他们在52名患者中发现了38个突变。共鉴定出17个致病变异(4个)和潜在致癌变异(13个)。5.6%的稀有率癌症在该人群中，引起-转移的变异显著低于非非洲确诊转移患者11.8%的既定比率前列腺癌，表明在该患者群体中，当前基因组对风险评估的敏感性降低。

泌尿学助理教授、医学博士Samuel L. Washington III评论说:“这项研究强调了目前在非洲血统男性中使用最多的生殖细胞检测小组的临床效用(30%)，主要是由于在小组的开发中很少包括这些群体;加州大学旧金山分校(UCSF)海伦·迪勒家庭综合癌症中心的流行病学和生物统计学，她没有参与这项研究。

华盛顿博士也是NCCN肿瘤临床实践指南(NCCN指南)前列腺癌早期检测小组的成员，他继续说:“这项研究强调了两个关键领域:1)它提供了进一步的证据，表明在遗传小组发展中需要更大的包容性;2)它认识到，非洲血统男性的结果差异不能仅仅通过113名南非黑人男性的发现来解释。

“尽管《NCCN前列腺癌早期检测指南》将黑人/非洲裔美国人身份确定为一个风险因素，但专家组指出，难以获得护理、健康/社会风险的社会决定因素以及遗传基因对这些观察结果的贡献。我期待着在这一领域进行进一步研究，研究如何改进我们当前工具的局限性，以更好地反映我们所服务的人群。”