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新的测试可以确保患有严重遗传疾病的新生儿得到必要的治疗

一项新的测试可以确保患有严重遗传疾病的新生儿得到必要的治疗
样品制备流程用于研究还原剂和马来酰亚胺衍生剂。在所有分析中,质量控制材料、熟练度材料和残留临床标本的3.2 mm DBSs被冲入96孔板中。箭头(源于“实验使用……”)表明第一层筛选方法被修改以研究还原剂和马来酰亚胺衍生剂。使用100µL含有ISs的WISS提取DBSs,用于氨基酸、酰基肉碱、核苷酸、同型半胱氨酸(dHcy-2H8)和其他生物标志物,以及甲酸和水合肼。含有dHcy-的模拟WISS2H8以及甲酸和水合肼也被用来调查IS干扰的存在。在使用DTT的实验中,将12µL的DTT溶液添加到含有WISS的DBS中,然后在45°C下孵育45分钟。在使用TCEP的实验中,DBS和WISS在45℃下孵卵45分钟,然后将TCEP加入到DBS提取液中,在室温下摇匀5分钟。然后转移样品提取物,在氮气下干燥,DBS提取物在40 μ L马来酰亚胺溶液中重悬,然后在室温下摇晃5分钟。然后烘干马来酰亚胺处理过的提取物。在丁基酯衍生化分析中,DBS提取物在酸化丁醇中重悬,然后置于烘箱中20 min。丁基化DBS提取物干燥,在流动相中重悬,然后用FIA-MS /MS分析。信贷:临床化学(2023)。DOI: 10.1093 / clinchem / hvad007

科学家已经开发出一种测试方法,可以大大提高患有同型半胱氨酸尿症(HCU)的婴儿的生活质量。HCU是一种先天性疾病,如果不及早治疗,会导致严重的并发症。研究证明了这种测试的有效性今天发表在临床化学

HCU阻碍婴儿代谢的能力它是许多蛋白质的组成部分,比如母乳中的蛋白质。这会导致蛋氨酸和另一种被称为同型半胱氨酸的氨基酸水平的病理性增加,如果不及时治疗,会导致严重的并发症。这些并发症包括眼睛和骨骼问题、血管异常和智力障碍。

好消息是,早期发现和治疗HCU可以预防这些并发症。鉴于此,自2006年以来,美国卫生与公众服务部已将HCU列入新生儿应筛查的疾病清单。然而,目前的测试只测量蛋氨酸水平,当新生儿筛查时,蛋氨酸水平通常仍然很低。因此,据估计,这些测试漏检了大约50%的HCU病例,这些病例有很高的风险得不到治疗。

为了解决这一问题,由疾病控制和预防中心的Konstantinos Petritis博士领导的一组研究人员开发并验证了一种通过测量同型半胱氨酸水平来检测HCU的新生儿筛查测试。在患有HCU的婴儿中,同型半胱氨酸水平通常在蛋氨酸水平之前上升,并且几乎总是在出生后的头几天进行新生儿筛查时上升,这使得同型半胱氨酸成为这种疾病更好的早期标志物。

为了评估该测试的性能,Petritis的团队用它来筛选已经接受诊断的婴儿的残余新生儿筛查样本。这些样本中有100个来自健康患者;50例来自hcu阴性的接受全肠外营养(TPN)的婴儿在新生儿重症监护室;2例hcu阳性患者。

该测试成功地区分了健康和hcu阳性样本。它还准确地将TPN样本分类为HCU阴性,这是值得注意的,因为蛋氨酸测试HCU的另一个问题是它们会产生在接受TPN的婴儿中

Petritis说:“在这里,我们提出了唯一的流动注射分析-串联质谱一级新生儿筛查方法,可以直接从干燥的血点中量化总同型半胱氨酸。”

“总的筛选能力在一线是降低HCU假阴性率的重要一步,这将使早期识别和干预能够降低HCU相关的发病率和死亡率。”

更多信息:C Austin Pickens等人,使用选择性硫醇衍生化将同型半胱氨酸多路复用到新生儿筛查的一级质谱分析,临床化学(2023)。DOI: 10.1093 / clinchem / hvad007

期刊信息: 临床化学

美国临床化学协会(AACC)提供
引用:新的测试可以确保患有严重遗传疾病的新生儿接受基本治疗(2023,3月15日),检索于2023年3月15日从//www.pyrotek-europe.com/news/2023-03-newborns-genetic-disease-essential-treatment.html
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