多基因风险评分在预测侵袭性前列腺癌时可能会失准

根据发表在美国医学会内科杂志在美国，前列腺癌筛查的结果往往是活检发现临床意义不大的癌症或根本没有癌症。

多基因风险评分(PRS)可以测量疾病风险与个体携带的遗传变异相关，临床有兴趣使用这些基因驱动评分来改善风险预测前列腺癌。尽管如此，目前的信件警告说，依赖这种方法可能会导致不必要的手术，并低估了对侵袭性前列腺癌的风险预测。

范德比尔特大学医学中心和斯坦福大学的研究人员研究了655名未患前列腺癌、中位年龄为63岁、接受过前列腺活检的男性的基因。每个人都分配了一个多基因风险评分在一项名为PRS的评估中，269个与前列腺癌相关的遗传变异的加权总和₂₆₉。

研究人员关注两种结果:患有前列腺癌vs.没有癌症，2级或更高级别前列腺癌vs.没有癌症或1级(不显著)癌症。多变量logistic回归比较了PRS₂₆₉到标准临床预测器(前列腺活检协作组)和活检结果。

341例(52%)活检结果显示为前列腺癌(任何类型)，176例(27%)为2级或以上癌症。PRS的₂₆₉在活检中成功发现癌症(任何类型)，但在预测2级或更高级别方面并不优于临床评估。

这一发现支持了当前研究小组成员之前的研究论文的结论。一个以前的论文斯坦福大学流行病学与人口健康助理教授、现任团队成员琳达·卡丘里(Linda Kachuri)领导的一项研究发现，仅靠基因筛查技术就会导致“……过度诊断和过度治疗临床上不重要的肿瘤。”Kachuri和其他人发表了在乳腺癌中也发现了类似的结果。

根据文章中的美国医学会内科杂志，而PRS₂₆₉改进的模型对所有癌症的鉴别，它仍然低于其他验证的前列腺癌症生物标志物预测指标，如前列腺健康指数。该研究表明，需要依靠最有效的预测工具来预测侵略性前列腺癌癌症，因为不这样做可能是致命的。

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