创新的手术技术为患有“极其罕见”遗传综合征的患者创造了鼻子

先天性鼻鼻炎(指出生时没有鼻子的患者)是一种罕见的疾病，如果没有确诊，死亡率会很高。由于大多数婴儿出生时是专性鼻呼吸，这种情况需要立即注意。这种临床症状是一种非常罕见的遗传疾病，在严重情况下，会导致先天性鼻子缺失，危及生命。

在一份新的报告中颅面外科杂志一个由整形外科和颅颌面外科医生组成的专家团队介绍了一种将鼻子一分为二的创新方法年轻患者无鼻。该杂志由Wolters Kluwer出版，收录在Lippincott作品集中。这种情况包括功能和外观。

麻省总医院/哈佛医学院的医学博士Eric C. Liao和他的同事报告了两个病人来自一个患有先天性鼻鼻炎的家庭，以及旨在创造一个美观的鼻子的手术技术。研究人员写道，这一经验“强调了鼻塞分期造鼻方法的关键原则，并讨论了两名患者之间的细微差别和改进。”

新发现的突变导致先天性鼻塞

作者说:“Arhinia是一种极其罕见的先天性疾病，全世界文献报道的病例不到100例。”只有少数报道描述了完全arhinia患者的鼻腔构造方法，这种情况非常罕见，手术通常是根据具体情况设计的。

先天性鼻炎是由一种名为SMCHD1的基因突变引起的。在这两名新患者中，现代基因检测技术发现了一种以前未知的SMCHD1突变。先天性鼻鼻炎可能有不同的形式:一位患者的母亲没有嗅觉(嗅觉丧失)，另一位受影响的家庭成员死亡。尽管它只包括两名患者，但这篇新文章“是文献中此类病例的最大谱系”。

不仅没有外部鼻子，而且中脸的骨骼基础也严重发育不全。这两名患者面部没有空气通道，所以新造的鼻子没有功能;病人可以用嘴呼吸。

分期技术使鼻子的成功构建

为了应对这一严重缺陷带来的复杂挑战，廖博士和同事们设计了一种分阶段的方法，来增加面部的底层骨骼，并构建一个外部鼻子。在第一阶段，患者使用标准技术(Le Fort II截骨术)进行面部中部骨骼推进，包括放置外部牵张硬件以创建用于重建的新骨。

经过几个月的愈合后，一个组织扩张器被放置在前额的皮肤下，以创造新的软组织。又过了几个月，通过将前额组织皮瓣放在由外科医生使用肋软骨制作的肋软骨框架上，新鼻子就造出来了。最后的步骤包括进一步的皮肤移植，以改善鼻尖的外观。第一个病例的经验使外科医生能够在第二个病人身上改进他们的方法。

该手术创造了“美观的外鼻形状”，改善了患者的面部外观，减少了畸形的社会影响。研究人员写道:“两名受试者都从分期手术中恢复了，没有任何术后并发症，他们对迄今为止的进展感到满意。”

廖博士及其合著者写道，新报告中开发的方法“代表了一个独特而重要的机会，可以突出鼻部构造的关键原则”。他们补充说:“本指南为这种手术策略提供了优化指南，以改善这些患者的美学和功能结果。”