研究人员揭示了增加心脏病风险的基因是如何工作的

研究人员发现了一种增加患遗传性心脏病风险的基因是如何发挥作用的，为新的治疗方法铺平了道路。

这项研究由默多克儿童研究所领导，并发表在《纽约时报》上自然心血管研究这项研究揭示了儿童和成人患上心肌病的新途径。心肌病是一组影响心脏向全身泵血能力的疾病。

心脏病是世界范围内导致死亡的主要原因。患有心肌病的病人心脏病影响约3000万人，心脏衰竭和死亡的风险更大，治疗方案有限。

詹姆斯·麦克纳马拉博士说，这种疾病通常是由基因突变这影响了心肌功能。他说，控制心脏正常跳动能力的ALPK3基因已被证明在突变时会增加心肌病的风险。

他说:“这种基因的突变会导致儿童非常严重，有时甚至致命的心肌病。”但人们一直不知道ALPK3在心脏中起什么作用，以及它的突变是如何导致疾病的。

“我们的研究首次展示了ALPK3如何直接控制心脏中驱动正常泵血的收缩蛋白的功能。我们发现ALPK3将这些收缩蛋白与质量控制系统联系起来，而它的突变阻碍了这种联系，导致受损蛋白的积累。这会损害心脏向身体其他部位泵血的能力，导致呼吸困难、腿脚肿胀和极度疲劳，如果不及时治疗，可能会导致心力衰竭。”

这项研究结合了基因工程的人类干细胞模型和小鼠，以揭示ALPK3在心脏中的功能，并了解它在突变时是如何导致疾病的。

默多克儿童学院副教授大卫·埃利奥特说，这一发现可能会导致治疗心肌病的新药发现。

“有限的治疗方案对于患者来说，迫切需要新的靶向疗法。”“但是，有了对这种基因如何工作的更好理解，并通过在实验室中设计干细胞来模拟遗传性心肌病，我们就可以筛选新药并确定疾病机制。这可能会导致新的靶向治疗，恢复心脏功能。”

妮卡拉·皮尔斯16岁的儿子威廉刚出生时就被诊断出患有肥厚性心肌病，这导致他经常出现心脏骤停。由于这种情况，威廉非常依赖身边懂得心肺复苏的人。

尼科拉说，他的心脏病每隔几个月就会发作一次，家人总是要做好心理准备，因为有一天他可能回不了家了。这种持续的恐惧始于威廉四岁时，他在家里心脏骤停。

妮卡拉说:“威廉在四岁之前一直都很好，直到他第一次心脏骤停。”“我发现他倒在卧室的地板上，没有反应，我不得不做心肺复苏，同时我的另一个儿子打电话求助。我们一到医院，他就昏迷了一周，经过几周的治疗，他终于可以回家了。”

在袭击发生后，威廉必须被植入一个除颤器来监测并在他心脏骤停时电击他的心脏。他在接下来的八年里都在使用这个设备。

尼科拉说，由于他的身体状况，威廉不能参加体育运动或任何形式的锻炼。

“他不允许跑或跳，不能上楼，过着非常久坐的生活，”她说。“就像带着隐形的残疾生活一样。”

但四年前威廉接受了心脏移植手术，一切都改变了。

“威廉终于开始享受生活了，”妮卡拉说。“他正在踢足球，学习冲浪，去健身房。他正在充分拥抱生活。”

尼卡拉说，默多克儿童基金会的这项新研究对其他受自闭症影响的家庭来说是一个巨大的安慰心条件。

“在这种情况下，医生能做的事情有限，”她说。“作为一个母亲，你总是试图找到答案，让事情变得更好，但我们对威廉无能为力。这项研究将首次给许多家庭带来希望，最终可能会发现新的治疗方法。”