儿童虐待和生理性别与功能性神经障碍的表观遗传变化有关

功能性运动/转换障碍(FMD)是功能性神经障碍(FND)谱系的一部分，是一种以一系列神经症状为特征的神经精神疾病，包括震颤、肌肉痉挛和认知困难。尽管这是继头痛之后神经科门诊就诊的第二大常见原因，但科学家们一直在努力确定这种疾病的根本原因。女性性别和童年创伤史是患口蹄疫风险较高的因素，但原因尚不清楚。

布里格姆妇女医院的研究人员与国家神经疾病和中风研究所的研究人员合作进行的一项新研究表明，口蹄疫的特征是表观遗传变化，患有口蹄疫的妇女和儿童虐待幸存者具有与这种疾病相关的不同表观遗传特征。他们的研究检查了100多人的基因组，最近发表在神经精神药理学与生物精神病学进展是第一个证明口蹄疫发生表观遗传变化的研究。

该研究的主要作者、医学博士Primavera a . Spagnolo说:“这项研究最终让人们从困惑中解脱出来，并提供了一个基于神经科学的解释，解释了为什么童年创伤和女性性行为与这种疾病有关。”Primavera a . Spagnolo是Mary Horrigan Connors女性健康和性别生物学中心的科学主任，也是HMS精神病学助理教授。

长期以来，人们对口蹄疫及其病因的污名和误解一直困扰着口蹄疫。几个世纪以来，口蹄疫和其他口蹄疫一直被错误地贴上“癔病”的标签，这是基于这种症状源于子宫异常运动的观点。在19世纪晚期，弗洛伊德提出FND是由创伤性事件诱发的心理压力源引起的，这些压力源被“转化”为神经系统症状。这一理论的影响在许多年里几乎没有给其他假说留下余地。

直到21世纪初，科学家们才开始询问患者的基因是否会与接触到的环境有关环境因素为口蹄疫的发展。最近，他们开始研究表观遗传变化——由环境因素引起的基因组改变——是否可能是这种疾病及其表现背后的机制。

Brigham和NINDS的研究人员分析了57名口蹄疫患者和47名对照者的DNA，并将其与童年创伤暴露和生理性别相匹配。通过主成分分析和富集分析，他们确定了与慢性应激和应激相关的生物途径水平上的表观遗传变化的核心慢性疼痛，包括免疫相关途径。然而，在转录水平上——将基因的DNA序列复制到信使rna的过程——女性患者和有童年创伤史的患者表现出截然不同的特征。

斯帕诺罗说:“我们对几乎没有重叠的事实感到惊讶。”"口蹄疫患者为女性或有口蹄疫病史童年创伤目前独特的表观遗传变化可以解释为什么这些亚型患者具有不同的疾病特征。”

该小组希望其他研究人员可以利用他们的发现进一步了解遗传和环境相互作用在口蹄疫和其他鲜为人知的功能障碍中的作用。此外，他们希望他们的方法，即关注与疾病最相关的生理性别，可以应用于许多其他以性别差异为特征的医疗条件的调查。

斯帕诺罗说:“下一步是在其他患者群体中复制这些发现。”“另一种是深入研究表观遗传变化我们已经观察到与长期的压力以及疼痛，并了解这些变化与临床水平发生的变化之间的关系。”