新的临床RNA测序平台可能提高儿科罕见病的诊断bob电竞

病童医院(SickKids)的一种新的临床RNA测序平台正在帮助促进罕见遗传疾病的研究，并为精准儿童健康开辟一条道路，这是SickKids为每位患者提供个性化护理的运动。

RNA测序提供了一种不同的方式来观察基因，通过观察身体如何解释基因遗传密码而不是直接看遗传密码本身。而基于dna的测试基因组测序如果给一个人的遗传密码拍照，科学家就可以通过研究RNA更好地理解DNA是如何被读取的，RNA携带着在我们体内制造蛋白质的指令。

在整个病童研究所，科学家们在过去六年中一直密切合作，建立并将RNA测序纳入研究管道。现在，在基因组诊断部门临床实验室主任Lianna Kyriakopoulou博士和实验室专家Kyoko Yuki博士的支持下，这项技术在加拿大首次被验证为用于临床领域的精确诊断的新工具。

Lianna Kyriakopoulou博士说:“SickKids的临床RNA测序平台正在通过以患者为中心的护理，或SickKids所谓的精确儿童健康，帮助实现对罕见遗传疾病患者的诊断。”“基因组测序和RNA测序一起使用，可能会进一步告知哪些发现与指导临床决策相关。”

结合DNA和RNA测序为复杂的遗传疾病提供了更好的诊断信息

利用这一临床RNA测序平台，SickKids的研究团队与布鲁克大学的Panagiota Klentrou博士合作，对来自39个不同家庭的97名个体进行了基因组测序和RNA测序，该项目是一个专注于诊断和护理原因不明的复杂疾病儿童的临床项目。

在一项发表在美国人类遗传学杂志， RNA分析为另外8%的患者提供了有用的诊断信息，这些患者的诊断没有通过单独的基因组测序得到证实，要么证实了，要么排除了基因组测序过程中发现的DNA变异的影响。

“我们的研究结果表明，在怀疑患有遗传诊断的儿童队列中，将RNA测序与基因组测序配对有明显的好处，”共同第一作者、医学遗传学与基因组学的住院医生Ashish Deshwar博士解释说。

这项研究也是第一个检验RNA测序的三种方法的效用的研究之一，该过程涉及对受影响的个体和父母双方进行RNA测序。虽然对这一人群进行三组RNA测序并没有发现任何新的遗传变异，但它减少了研究人员审查结果所需的时间，并使分析更有效。

Deshwar和其他第一作者Yuki以及威尔逊实验室的生物信息学家Hou Huayun博士也注意到了家族成员之间的遗传RNA模式，并对其在进一步研究中的潜在应用持乐观态度。

“我们希望我们的研究结果将有助于支持将基于临床的rna检测纳入罕见疾病儿童的诊断工作流程，”联合领导和内科科学家博士说。Gregory Costain和Jim Dowling，分别是遗传学和基因组生物学项目的科学家跟踪研究员和高级科学家。

RNA测序平台激发了对遗传条件的新研究

这项研究只是SickKids利用RNA测序的众多研究项目之一。

在SickKids研究所的应用基因组学中心(TCAG)，由于一种新型基因，研究人员也可以使用自动化筛选平台共同努力包括Wilson实验室，Dowling实验室，Costain实验室，Shlien实验室，Brudno实验室等，以及计算医学中心(CCM)的设备和专业知识。

目前正在进行的研究包括与Thomas Eiwegger博士一起研究过敏反应，以及与Linda Hiraki博士一起研究狼疮患者的血液样本。

为儿童精准健康的未来连接临床和研究

随着对RNA测序益处的研究越来越多，科学家和临床医生很高兴能更好地定义临床RNA测序可以为罕见遗传疾病患者以及其他患者群体提供真正的见解的场景。这对于提供信息决策所需的证据，使RNA测序更广泛地用于精确诊断至关重要。

“我们在SickKids的研究和临床实验室之间建立了一座坚固的桥梁，这将有利于正在进行和未来的研究，有助于精准医疗成为标准护理，以及整个医院的患者，”遗传学和基因组生物学项目的高级科学家迈克尔·威尔逊博士说，他此前曾担任加拿大比较基因组学研究主席。“通过仔细测序和分析来自不同患病和健康儿童群体的RNA，我们有可能改善我们对罕见遗传疾病患者的诊断。”