一种新药可以治疗因暴露在阳光下而疼痛的罕见疾病

这听起来像是吸血鬼小说里的情节，但对于患有一组罕见遗传疾病的人来说，暴露在阳光下会导致极度疼痛。

现在，一种实验性药物有望帮助它们更好地忍受日光。

在早期的临床试验中，研究人员对患有两种相关疾病的患者进行了药物测试:红细胞生成性原卟啉症(EPP)和x -连锁原卟啉症(XLP)。

两人都属于一个八人小组罕见遗传疾病卟啉症。研究估计，每7.5万到20万人中就有一人受EPP和XLP的影响白人．这两种情况都是由某些遗传异常引起的，这种异常会导致一种名为原卟啉的化学物质在血液和血管内膜中积聚。

当患有EPP或XLP的人暴露在阳光下时，问题就来了:阳光会激活血管中的原卟啉，从而引发炎症、细胞损伤和剧烈疼痛。

这两种疾病通常在儿童时期变得明显，这显然会对孩子的生活质量造成影响，他说罗伯特·德斯尼克博士他是这项新试验的研究人员之一。

纽约市西奈山伊坎医学院的遗传学和基因组科学教授德斯尼克说:“他们称自己为阴影跳跃者，因为他们必须从一个背阴的地方跑到另一个背阴的地方以躲避阳光。”

他说，标准的防晒霜无法提供保护，但氧化锌防晒霜可以起到一定作用。传统上，治疗这种疾病的主要方法是待在室内，在室外时，穿上防晒服。

但在2019年，美国食品和药物管理局批准了第一种针对成人EPP的治疗方法:一种名为Scenesse的药物。这是一种激素药物通过皮下植入物传递。它增加了皮肤的色素沉着，这让患有EPP的人在户外有更多的无痛时间。

这种植入物会自然溶解，每两个月必须由医疗保健人员更换一次。

相比之下，这种名为dersimelagon的新药是口服的。德斯尼克说，这使得调整剂量(在未来的研究中)使药物适合儿童很容易。

它还可以让那些无法轻松预约新的Scenesse植入物的人更容易获得治疗。

目前，只有特定的医生可以提供这种植入物。他说，虽然治疗的可获得性正在改善，但一些患者仍然需要长途跋涉才能接受治疗安杰丽卡·欧文博士他是克利夫兰诊所治疗卟啉症的医生。

除此之外，有多个总是好的治疗选择欧文没有参与这项新试验。

她解释说:“如果你只有一种选择，而且出现了副作用，那你就没有什么可依靠的了。”

4月12日发表在《美国医学杂志》上的审判结果新英格兰医学杂志，Desnick和他的同事招募了102名患有EPP或XLP的成年人。患者被随机分配每天服用皮simelagon(高剂量或低剂量)或安慰剂片，持续16周。

和Scenesse一样，这种口服药物通过促进皮肤色素沉着发挥作用。

研究发现，总的来说，这种药物增加了患者在出现“前驱症状”之前在阳光下度过的时间。

这些都是警告信号，比如刺痛或灼烧感德斯尼克说，它们告诉人们需要尽快找到阴凉处。

他说，大约四分之一的EPP患者在日晒后10分钟内出现这些症状，大多数人在30分钟内出现。

在试验中，与安慰剂组相比，使用皮simelagon的患者平均每天能够增加大约一个小时的晒太阳时间。

“对于没有EPP的人来说，这似乎不算多，”Erwin说。但她说，对于患有这些疾病的人来说，额外的时间可能会大大提高生活质量。

这种药确实有副作用——最常见的是恶心、雀斑和头痛。恶心和头痛是短暂的，而且“耐受性很好，”德斯尼克说。(不过，他指出，有些人不喜欢脸上的雀斑。)

开发dersimelagon的制药公司三菱田边制药(Mitsubishi Tanabe Pharma)资助了这项试验。

是否及何时药物能否获得批准还有待观察。但德斯尼克指出，一项更大规模的试验正在进行中，其中包括年龄最小的12岁儿童。

欧文说，最终，我们希望能为年幼的孩子也提供一种选择。她指出，虽然这些条件会影响任何人的生活质量，但对孩子们来说尤其困难，因为他们只想在外面玩，做所有常见的孩子们做的事情。

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