利用机器学习探索自闭症谱系障碍个体差异的机制

自闭症谱系障碍(ASD)是一种发育障碍，与与他人互动困难、重复行为、兴趣限制和其他可能影响学业或专业表现的症状有关。被诊断为自闭症谱系障碍的人可以表现出不同的症状，这些症状在行为表现和强度上都有所不同。

因此，一些患有自闭症的人他们往往需要比其他人更多的支持来完成学业、学习新技能和过上充实的生活。几十年来，神经科学家一直在研究自闭症谱系障碍的高变异性，希望这将有助于根据不同患者的独特经历制定更有效的治疗策略。

威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine)的研究人员最近使用机器学习来研究可能导致自闭症患者之间这些差异的分子和神经机制。他们的论文发表在自然神经科学研究发现，ASD的不同亚群与大脑和症状学中不同的功能连接相关，这可能与不同ASD相关基因的表达有关。

“这项工作是由第一作者阿曼达·布赫博士发起和领导的一项后续研究，当时她是康纳·利斯顿博士领导的实验室的研究生，”该论文的共同资深作者洛根·格罗森尼克博士告诉《医学快报》。bob游戏“它的灵感直接来自于以前的工作在那里，我们引入了新的机器学习(ML)方法来发现抑郁症的不同亚型和生物标志物。”

该研究的主要作者Buch博士解释说:“我们研究的一个关键动机是，开发ASD治疗方法的一个重大障碍是诊断标准太宽泛。这意味着ASD的诊断描述了一个具有不同潜在生物学机制的大且表型多样化的人群。为了对自闭症患者进行个性化治疗，了解并考虑到这种生物多样性是很重要的。当每个人都被视为相同，每个人都是独一无二的时候，很难确定最佳的治疗方法。”

Buch博士，Grosenick博士，Liston博士和他们的同事最近的工作的主要目标是检查ASD患者在行为和大脑连接方面的差异，并概述该疾病在生物学上的不同亚型。他们不确定这些亚型是否真的存在，因此他们使用机器学习工具进行分析临床数据寻找可能的重复模式，并在一组独立的自闭症患者中重复他们的发现。

“如果存在这样的亚型，我们接下来想看看它们在大脑连通性方面的差异是否可能与大脑中基因表达的差异有关，以及哪些蛋白质网络可能参与其中，”格罗森尼克博士说。

为了进行他们的研究，研究人员依赖于两个公开可用的数据集，其中包含有关被诊断为ASD的不同个体的行为信息，以及功能性磁共振成像(fMRI)扫描和其他与大脑相关的数据。他们还使用了艾伦人类大脑图谱和其他过去的研究成果收集的基因表达数据。

“通过机器学习，我们发现了ASD潜在的可重复的大脑行为维度，并且ASD个体在这个领域分为四个亚组，”Grosenick博士解释说。“有趣的是，不同于非asd对照组的大脑连通性在每个亚组中都有很大不同，这种连通性可以用不同的方法来解释基因表达个体之间的模式和蛋白质-蛋白质相互作用网络。关键的是，这些亚群在另一项研究的数据中得到了强有力的复制，也在生物医学文献的独立文本挖掘分析中得到了证实。”

总的来说，这组研究人员收集的发现表明，ASD存在不同的强大亚型，每种亚型都与不同的分子信号通路和神经连接模式相关。到目前为止，研究小组确定了自闭症谱系障碍的四个亚组，但进一步的研究可能会揭示更多的亚组。

在未来，这项最近的工作可能会提高目前对ASD的理解，同时也可能指导针对它所发现的不同临床亚群的治疗方法的开发。与此同时，布赫博士、格罗森尼克博士、利斯顿博士和他们的同事计划继续他们在这一领域的研究，希望能更好地理解他们发现的特征模式。

“从技术上讲,机器学习该方法为未来的基因连接研究提供了模板，大脑的连接以及精神病学中的行为，”格罗森尼克博士补充道。“我们现在计划将这项工作扩展到更大、更丰富的ASD数据集，这些数据集正在出现(以及其他异质精神诊断)，我们正在积极研究改进ML方法，用于个性化精神病学和这种亚型。”

Buch博士对此表示赞同，并指出:“我们希望我们的方法有一天能够为自闭症患者的诊断和靶向治疗带来新的个性化方法，以及其他神经精神诊断的新方法。”

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