染色体外的DNA检测在巴雷特食管与癌症的发展
包括来自斯坦福大学的研究人员进行了多机构研究,加州大学圣地亚哥分校剑桥大学弗雷德哈钦森癌症中心和他人看着食管腺癌患者DNA染色体外的发展或巴雷特食管。
摘要“染色体外的DNA在癌转化巴雷特食管的”发表在自然,研究人员识别未知的方面的染色体外的DNA在巴雷特食管的存在和其潜在的作用。David h .王发表了一段新闻和观点在同一个讨论研究》杂志上。
巴雷特食管是癌前期组织异常影响到大约1.6%的美国人口。定义的条件主要是无害的,在食道粘膜细胞变得更intestinal-like经常伴有烧心和反酸。
虽然可能癌变,鉴定的疾病是由频繁的监测和随访治疗如果有实质性的进步食道粘膜的变化。好消息是,大多数人都患有巴雷特食管(约92%)不开发食管腺癌(EAC)。不幸的是,这也意味着,大约8%的患者巴雷特食管将开发东盟。
突变基因扩增染色体外的DNA (ecDNA)之前理解驱动肿瘤和治疗抵抗的进化和与贫困相关的结果。现在已经不清楚ecDNA稍后肿瘤基因组不稳定性的表现,从异常组织或早期发生转变癌症,尽管它已经将稍后根据先前的观察性研究。
调查中,研究人员分析了从巴雷特食管腺癌患者或全基因组测序数据的食道。这些数据包括206活检巴雷特食管的监测和EAC军团从剑桥大学。
研究人员还分析了全基因组测序跨多个地区和组织学活检的数据收集在两个时间点从80例病例对照研究在弗雷德哈钦森癌症中心。
在剑桥军团,ecDNA增加巴雷特食管早期之间的频率(24%)和后期(43%)EAC,表明ecDNA形成在癌症的发展。
弗雷德哈钦森癌症中心的人群中,33%的患者EAC有至少一个食管活检ecDNA之前或在EAC的诊断。
在收集的活组织检查癌症诊断,更高水平的ecDNA出现在样本晚的EAC患者比那些没有样本罹患癌症。早期的场景:ecDNA ecDNA排除了作为一个后肿瘤基因组不稳定的表现。
这些发现非常重要,因为它们表明,ecDNA可能出现之前诊断癌症和更高层次的发展与进步。这表明癌前期疾病标志物的可能性,使临床干预对于巴雷特早通知食道在早期疾病患者进行ecDNA测试报告。还需要更多的研究来开发临床诊断和治疗方法。
更多信息:Jens Luebeck et al,染色体外的DNA在癌变巴雷特食管的变换,自然(2023)。DOI: 10.1038 / s41586 - 023 - 05937 - 5
David h . Wang染色体外的DNA出现在癌症形式,自然(2023)。DOI: 10.1038 / d41586 - 023 - 00982 - 6
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