发现导致土著儿童慢性肺病的基因突变

住房过度拥挤、烟草接触率高、疫苗接种率低以及婴儿期严重呼吸道感染后的损害:这些有时被认为是解释土著儿童比北美其他儿童遭受更严重肺部感染的一些原因，但没有确凿的证据。

麦吉尔大学健康中心(RI-MUHC)研究所的亚当·夏皮罗博士领导的一个科学家小组表示，其中一种解释可能在于一种已知会导致糖尿病的特定基因突变罕见的疾病称为原发性纤毛运动障碍(PCD)夏皮罗博士与加拿大和美国的其他医生和科学家合作，发现了四个这样的病例疾病在没有血缘关系的北美土著儿童中，由相同的dal1基因突变引起。这一发现是《科学》杂志最近发表的一篇文章的主题儿科学杂志bob电竞。

“当我们发现第一民族儿童患有由一种极其罕见的基因突变引起的原发性纤毛运动障碍时，我们知道还会有其他病例，所以我们继续寻找。事实是我们在分散的土著人群“这表明PCD在第一民族中可能比我们想象的要普遍得多，”夏皮罗博士说，他是RI-MUHC儿童健康与人类发展项目的研究员，也是MUHC蒙特利尔儿童医院的儿科呼吸病学家。“这应该鼓励北美的其他医生在土著儿童中检测PCD慢性肺病。"

原发性纤毛运动障碍是一种罕见的遗传性纤毛疾病，纤毛是一种微小的毛发状结构，可以清扫气道、耳朵和鼻窦，使它们免受吸入的颗粒和细菌的感染。症状通常在出生后不久或儿童早期出现。它们包括慢性湿咳和鼻塞复发性肺炎和中耳感染。在许多情况下，PCD还与支气管扩张有关，这是一种以气道永久性损伤为特征的慢性疾病，在某些土著人群中，这种疾病的发病率是富裕的西方社会的30-40倍。患有PCD的儿童通常需要住院治疗。

“患有PCD的人不能有效地将粘液排出肺部，这导致了许多支气管感染。但是由于PCD的症状看起来像许多其他常见的肺部疾病，所以这种疾病经常被忽视，”夏皮罗博士解释说，他多年来一直在粘膜纤毛清除遗传疾病协会工作，开创了PCD的诊断标准。

早期诊断的重要性

当疾病得到早期诊断时，可以提供治疗以帮助减缓其进展。不幸的是，诊断PCD是具有挑战性的，因为它需要一系列的测试来排除更常见的诊断，还需要专门的测试来发现与该疾病相关的缺陷基因。

“到目前为止，我们已经在50多种不同的基因中发现了导致PCD的变异，这就是为什么在地理位置遥远的加拿大第一民族和美洲原住民中发现一个特定基因的相同突变是如此重要，”夏皮罗博士补充说。“我们的发现意味着进一步的PCD基因检测和人群分析可以检测到更多的本地PCD患者，他们将从早期疾病识别和及时治疗中受益。它也意味着呼吸系统疾病土著儿童不应归咎于社会经济暴露或过去呼吸道感染的损害，除非进行了广泛的检测(包括PCD遗传学)。”

该研究的作者强调，在婴儿期早期和/或支气管扩张开始出现关键PCD临床特征的土著患者中，应该怀疑和调查PCD。在缺乏特定PCD专业知识的卫生中心，可以使用商业方法进行诊断测试基因检测。

Patient-oriented研究

夏皮罗博士积极参与PCD的新基因发现，拥有一家提供最先进的诊断测试的诊所，包括表型和基因型测试。他还参与了许多用于治疗PCD和其他呼吸系统疾病的新型治疗剂的药物试验。

“在MUHC，我们诊断出了世界上最大的PCD患者群体之一。我们已经开发了一种专业技术，并获得了加拿大唯一的一台可以进行无创测试的机器之一，可以测量从鼻子里出来的一种叫做鼻一氧化氮的特殊气体，这种气体在PCD患者中非常低，”夏皮罗博士说，他也是麦吉尔大学儿科学系的副教授。bob电竞“我们所做的是真正以患者为导向的研究:作为临床护理一部分的研究。”