分子签名在孕产妇和脐带血与孤独症的风险

在一项新的研究中,研究人员发现干扰水平的分子化合物母体血液和脐带血与后来被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)。识别这些化合物的生物过程,揭示了导致自闭症和打开大门早期诊断和治疗。这项研究是由哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院的研究人员和挪威公共卫生学院。发现发表在《华尔街日报》《分子精神病学》。

研究人员分析了1208种不同的水平化合物在血浆样品收集从408年母亲在mid-gestation周17 - 21(区间)和脐带血来自418名儿童出生时通过挪威孤独症出生队列(ABC)。

的化合物进行分析,看看他们与临床诊断孤独症的3 - 5岁。研究人员用色谱/质量spectrometry-based代谢组学分析来衡量水平的化合物。他们使用机器学习的预测价值评估化合物作为ASD的生物标志物。

研究人员发现12个化合物在孕产妇mid-gestation (MMG)样品的ASD女孩,3 MMG样品中化合物的自闭症男孩,脐带血中8个化合物(CB)的样本ASD女孩,和12个化合物CB样本的自闭症男孩与孤独症,包括那些涉及炎症,膜完整性的破坏,受损神经传递和神经毒性。机器学习分析建议的潜在效用与生物标记化合物,尤其是在脐带血,早期儿童自闭症的风险的识别。

该研究提出了几个不同的水平的生物标志物在男孩和女孩之间,包括脂质化学失衡集群产妇血液有关自闭症的女孩,而不是男孩。这一发现可能提供洞察的高频率在女孩比男孩自闭症认知障碍。

发布的研究建立在研究同一组科学家在2022年发现ASD风险与组炎症相关的分子。

“我们的最新发现增加的证据表明,化合物可以利用的早期生物标志物自闭症谱系障碍与机器学习暗示这样一个迅速发展诊断测试是可行的,”第一作者说小雨(Jason)切,博士,助理教授的生物统计学中心感染和免疫(CII)在哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院的。

“孤独症出生队列(ABC)是嵌套在大人群为基础的挪威的母亲,父亲,和儿童队列研究(MoBa)超过114000个孩子和他们的父母参与。怀孕初期母亲和父亲都招募了1999年和2009年之间。儿童自闭症的诊断取得了主要通过连杆与国家注册。ABC, MoBa和注册表数据是当前研究的独特的资源和未来研究自闭症的原因,”卡米拉斯托尔滕贝格说,医学博士合著者,总干事挪威公共卫生研究所和美国广播公司的联合创始人。

”在美国大约44个孩子有自闭症谱系障碍。干预措施实施早期时是最有效的。然而,诊断是4 - 5岁的平均年龄。因此,除了提供洞察这些疾病的发病机制,我们的发现可能导致测试早期诊断改善结果,”医学博士、资深作者伊恩·利普金说约翰·斯诺CII流行病学教授和主任。