印第安纳大学医学院研究人员的一项研究为一种罕见的肌肉萎缩症的发展和治疗提供了新的线索。这项研究的结果最近发表在自然通讯.
肌肉营养不良症是由基因突变引起的一组肌肉疾病。有几个主要的品种,包括四肢肌营养不良。根据美国疾病控制中心(Centers for Disease Control)的数据,每10万人中就有2人患有各种类型的四肢肌肉萎缩症,这种疾病可以在任何年龄发展。
“作为一种相对较新的肌肉萎缩症,我们对四肢肌萎缩症25型的发展知之甚少,也没有针对患者的治疗方法,”这篇文章的资深作者、赫尔曼·B·威尔斯儿科研究中心的儿科学教授韩仁智博士说。bob电竞“我们研究的主要目标是了解肌肉萎缩症引起的分子发病机制基因突变并开发出针对这种疾病的治疗方法。”
该研究探讨了血管心外膜物质(BVES)蛋白在肌肉营养不良和萎缩发展中的作用。研究人员发现,该研究中被设计为缺乏BVES的模型显示出与在人类身上观察到的症状相似的症状。进一步的研究表明,BVES与一种叫做ADCY9的酶相互作用,抑制其合成环AMP的活性,环AMP是许多生物过程中重要的信号分子。
研究还发现,BVES的缺失导致泛素蛋白酶体降解过度活跃。重要的是,硼替佐米是一种泛素蛋白酶体降解的特异性抑制剂,已被美国食品和药物管理局批准用于治疗某些癌症,可显著改善bes敲除骨骼肌的病理。总的来说,这些发现表明BVES可能在维持肌肉健康方面发挥着至关重要的作用,抑制蛋白酶体降解的药物治疗可能有效地缓解BVES缺过性肌营养不良。
“了解肌肉萎缩症的潜在原因让我们离找到治疗患者的方法更近了一步,”李海文博士说,他是博士后研究员,也是发表研究的合著者。“我们的研究为治疗方案提供了新的思路病人这将导致更多重要的研究,以帮助其他疾病。”
除了肌肉萎缩,BVES突变还与心律失常和癌症有关。展望未来,研究人员计划研究基因突变在其他健康问题中的作用。他们之前做过临床前研究证明腺相关病毒- bves可以改善肌肉病理和功能小鼠模型与肢带肌肉萎缩症25个类型。这项研究的结果发表在分子治疗.
更多信息:李海文等,bve介导的cAMP在肌营养不良中的反馈控制缺陷,自然通讯(2023)。DOI: 10.1038 / s41467 - 023 - 37496 - 8
引用:研究人员调查了蛋白BVES及其在肌肉萎缩症中的重要作用(2023,4月5日),检索自2023年4月8日//www.pyrotek-europe.com/news/2023-04-protein-bves-important-role-muscular.html
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