研究揭示了引起5500年罕见遗传疾病的人

大约有5500人患有严重发育障碍的遗传原因现在知道他们的条件,由于全国主要研究在英国,将有助于改善世界各地的诊断。

超过13500个家庭从24个区域遗传服务在英国和爱尔兰被招募来破译发育障碍(DDD)的研究中,一个英国国民健康保险制度和威康桑格研究所之间的合作。

所有的家庭有孩子有严重的发育障碍,未确诊的尽管之前测试通过国家卫生服务,并可能由单个基因变化引起的。威康基金会桑格研究所的所有基因测序在儿童和父母的基因组寻找答案,搜索仍在进行中。

使用与其他高科技方法,团队迄今为止能够提供基因诊断研究中,约5500名儿童的现在发表的新英格兰医学杂志》上。超过800种不同的基因的诊断,包括60个新的条件以前发现的研究。大约四分之三的条件引起的自发突变不是继承自父母。研究小组还发现,成功的机会在诊断是降低非欧洲血统的家庭,加强必须增加对弱势群体研究的参与。

卡罗琳·赖特,第一作者埃克塞特大学的基因组医学教授说:“绝对是至关重要的,得到正确的诊断有罕见的家庭条件,共同影响大约在17人。这些条件是遗传和可使用相同的基因组测序技术进行诊断。家庭在我们的研究中急需答案,可以产生巨大的差异,临床管理和生活质量。我们和数百名临床医生和科学家,以及成千上万的病人试图找到这些答案。通过分享我们的发现,越来越多的家庭在未来应该更快得到答案。”

资深作者马修·赫里斯传入基金会董事桑格研究所名誉教授剑桥大学人类遗传学和基因组学,说负责任的数据共享是使诊断的关键。

他解释说,“未确诊的患者罕见的遗传疾病最失去如果不给一个机会参与研究和如果他们的数据是保存在筒仓。许多这样的诊断只有成为可能通过结合所有诊断数据中心在英国和爱尔兰。对于一些诊断,通过与国际的同事共享数据,可以做出诊断。随着这些基因组技术进入常规医疗保健,确保未确诊的患者仍然可以受益于他们的研究数据仍将非常重要。”

资深作者海伦·费斯临床基因组学剑桥大学的教授和研究导致临床医生,强调破译信息平台支持的重要性招募病人和临床诊断发现团队的回归。

弗斯教授也是一个顾问在临床和基因药物的剑桥大学医院NHS信托基金会说,“嵌入一个强大的信息平台的核心本研究促进了与家庭合作,临床医生和科学家从事的项目,并起到了至关重要的作用在其诊断成功和最终发现和治疗的新罕见的基因疾病的原因。破解发展障碍研究已导致超过290的出版物和确认约60新障碍。”

资深作者迈克尔•帕克的生物伦理学教授Ethox牛津人口健康中心,牛津大学和道德领导研究,强调了关键作用的成功破译发展障碍研究的生物伦理学的综合项目。他说,“从最初的设计研究中,通过合作伙伴关系的建立和维持与临床医生、实用的伦理问题的识别和解决在实时的整个生命周期,项目中,伦理研究和建议的嵌入破译发育障碍项目是其成功的关键,建立和维持的临床医生和患者的信任和信心。”

诊断患有罕见疾病的类似的方法已经被用于基因组医学服务,NHS的苏格兰基因组学实验室网络全外显子组测序服务,和快速基因组测序服务的强烈不适儿童可能单基因疾病,它可以为婴儿和儿童提供基因诊断或面临在短短十天内急救护理。遗传条件中确定当前的研究将融入到所应用的测试服务,迅速帮助诊断更多的人。

卫生部长将海棠说,“我们正在创造世界上最先进的基因组医疗体系,本研究另一种进步革新照顾NHS病人。使用前沿,这样的高科技方法提供了潜在的更好的理解,更准确地诊断罕见遗传疾病所以孩子可以治疗更快,而且可能限制疾病的影响在他们的生活。”

诊断如何影响家庭

得到正确的诊断可以指导临床护理,汇集了家庭支持网络可以帮助指导治疗和支持途径,减少孩子的隔离与一件状态。

当杰西卡·费舍尔被诊断为她儿子蒙戈的罕见的遗传性疾病,她开始觉得都来得太晚了。蒙戈的条件,称为Turnpenny-Fry综合症,于2015年被发现通过破译发展障碍研究中,他是一个参与者。但他已经18岁,和杰西卡,从圣Austell康沃尔郡,已经经过多年的不确定性,不知道她儿子的发展将如何展开。

然而,她安慰了与另一个家庭最近诊断研究,并形成一个Facebook支持小组。现在,集团已连接在36个家庭来自世界各地成为一个宝贵的社区对于那些新诊断。

“当我第一次见到我的照片发邮件给其他家庭的孩子,真的很情绪化,”杰西卡说。“我们总是环顾四周的孩子看起来像Mungo-and这里还是个孩子在澳大利亚可能是他的兄弟。几个月它只是我们两个家庭,但后来慢慢开始成长。我们现在有家庭的国家包括美国、巴西、克罗地亚、印度尼西亚…这是毁灭性的,你的孩子有一个罕见的遗传性疾病,但得到的诊断一直使我们联系在一起的关键。家庭是如此感激的向我们的团队学习,和少的一部分,它使我们感到孤立。”

Turnpenny-Fry综合症是由极其罕见的基因称为PCGF2变化。疾病会导致学习困难,削弱增长,独特的面部特征,包括一个大型的额头和稀疏的头发。其他常见问题包括喂养问题,严重的便秘,和一系列潜在问题在大脑中,心脏、循环系统和骨骼。

朱Brogden支持小组的生命线。她的女儿,索菲亚,现在将近三,接受诊断只有一个月大,当她还在新生儿加护病房。达莎住在牛津郡,说,“对我们来说,得到一个诊断真正帮助我们了解会发生什么。相比之前的家庭条件有一个官方的诊断,我们很幸运。传单我们其他家庭的经验的基础上,通过我们知道她需要物理治疗,职业治疗。我们知道索菲亚可能有心脏病,心脏扫描显示,她需要手术。她有一个心脏手术2个月大的时候,在那之后她真的开始取得良好进展,我们能够把她从医院回家。

“我们也非常感谢成为这个社区的一部分。很少有人正在经历这样的经历,感觉就像杰西卡和蒙戈家庭给我们。它是无价的,只是可能,因为他们参与了这项研究,得到了诊断,现在帮助别人快得多。”