维生素缺乏可能导致“double-jointedness”和hypermobile恰当牵拉吗?

杜兰大学的研究人员已经发现了一个可能的遗传原因高流动性对企业有利(俗称double-jointedness)和一系列相关的结缔组织疾病如hypermobile恰当牵拉,据初步调查结果发表在《华尔街日报》Heliyon。

你可能知道的人过于灵活的关节,一位朋友或家庭成员很容易陷入分裂或弯曲四肢不可能的角度。但高流动性对企业有利病情更严重比被“双重”。

对于那些hypermobile恰当牵拉(EDS),同样的条件,创建脆弱结缔组织可以引起一系列症状,从表面上看,似乎不相关:物理条件如关节疼痛,慢性疲劳,细牙釉质,头晕,消化问题和偏头痛;和精神疾病,如焦虑和抑郁。hypermobile EDS的女性也可能患子宫内膜异位或子宫平滑肌瘤。

研究人员一直在努力寻找高流动性对企业有利,hypermobile EDS的原因。EDS的13个亚型,hypermobile EDS包含超过90%的病例。但在这项研究中,hypermobile EDS是唯一没有已知亚型基因相关联。因此,症状往往是单独对待而不是单一原因的结果。

杜兰大学医学院的研究人员与高流动性对企业有利的缺乏folate-the自然形式的维生素B9-caused MTHFR基因的一种变体。

“你有可能有成千上万的人,直到现在,没有已知的导致我们已知的治疗,”格里高利博士说Bix,杜兰大学临床神经科学研究中心的主任。“这是一个大问题。”

那些有这种基因变异不能代谢叶酸,叶酸导致菊糖积累在血液中。叶酸缺乏可防止关键蛋白质绑定细胞外基质胶原蛋白。这导致更多的弹性结缔组织,高流动性对企业有利,一个潜在的级联的相关条件。

这一发现可以帮助医生更准确地诊断高流动性对企业有利,hypermobile EDS通过寻找叶酸水平升高在血液检测MTHFR基因变异。

“高流动性对企业有利广泛和不幸的是病因,”雅克Courseault博士说,医学研究所杜兰筋膜和治疗中心的主任。“我很兴奋能够对待群众,人们不会一生都被沮丧和没有得到他们需要的治疗。”

此前,高流动性对企业有利只能诊断的Beighton得分物理考试,有些争议涉及测量脊柱的弯曲,手指和肢体。结合高流动性对企业有利的历史缺乏接受作为一种独特的体型需要专业治疗,与高流动性对企业有利的人数尚不清楚,尽管它可能占超过一半的世界人口。

“高流动性对企业有利不是罕见的,”Courseault说。“高流动性对企业有利就像一辆法拉利,需要大量的维护和最好的合成油。后知道病人的姓名和出生日期,我认为这是谨慎的对临床医师了解哪些身体类型。”

医生发现叶酸缺乏症和MTHFR基因之间的联系通过与患者在杜兰的高流动性对企业有利,Ehlers-Danlos诊所,唯一在美国这样的诊所,专注于筋膜障碍。hypermobile病人的血液测试显示相关的迹象医疗条件发现高浓度的菊糖叶酸。后续的测试显示,大多数患者血清叶酸水平升高的遗传多态性。

好消息是治疗已经存在。已经处理的甲基化folate-folate fda和广泛使用。

“这是一个无害的治疗,”Bix说。“这不是危险,维生素,可以改善人们的生活。这是最重要的事情:我们知道这是怎么回事,我们可以把它。”

尽管Courseault说更多的实验室研究和临床测试需要做,病人已经接受叶酸显示改进:少痛苦,脑雾,减少过敏和改善胃肠道功能。

“我们发现了一些可以帮助在医学,不是一小群人,但可能很多世界各地,”Courseault说。“这是真实的,它是被审查,临床上我们注意到差异。”