研究发现,专家支持DNA测序的新生儿

目前在美国医院出生的婴儿接受常规新生儿筛查,实验室测试来识别60可治疗的疾病造成的风险。但是数以百计的遗传疾病,包括越来越多的毁灭性的儿童疾病,现在有针对性的治疗,包括基因和细胞治疗,可以提供永久的治疗。尽管这些进步,基因组测序的新生儿筛查项目仍存在争议。

从一项新的研究发现布里格姆将军领导的质量研究人员表明,罕见疾病专家现在支持更广泛的新生测试。今天(5月8日)发表的一项研究中《美国医学会杂志》网络开放,88%的罕见的疾病专家一致认为,DNA测序筛查治疗儿童疾病应该提供给所有的新生儿。

这项研究进一步确定了432个基因-疾病对目前不筛查,但推荐新生儿筛查50%以上的专家。大多数专家建议新生儿的基因中筛选是那些与致命的肝和大脑功能紊乱,严重出血失调称为血友病a和B,和一个视网膜母细胞瘤的风险增加,这是一种罕见的和致命的肿瘤年幼的孩子。

“婴儿的早期鉴定遗传病的风险可以挽救生命和筛选有潜力改善卫生保健差距影响孩子,”主要作者尼娜说黄金,医学博士,医学遗传学家儿童马萨诸塞州综合医院,质量一般的布里格姆的一员。“医学专家现在正在呼吁更多条件包含在新生儿筛查只能通过DNA测序鉴定。在我们的调查中,他们达到了一个惊人的共识包括最高优先级条件。”

调查研究是2022年2月和9月之间进行的,238名专家和研究团队收到的回应。除了征求专家共识,作者综合建议从超过600遗传疾病的罕见的疾病细分领域,以提供临床指导当DNA筛查是正面的。

在许多情况下,DNA测序识别一个孩子面临风险,血液测试或成像研究可以确定疾病条件已经开始,使早期治疗。在其他情况下,孩子将完全健康,尽管积极DNA的屏幕,可以跟随在未来出现的症状和体征。研究人员指出,未来的研究需要确定新生儿测序成本效益,积极促成了短期和长期的结果。

在过去的七年,随机对照试验在美国国立卫生研究院/ NCATS-funded BabySeq项目,由质量一般的布里格姆和波士顿儿童医院的研究人员,已经证明,全面的新生儿可以识别DNA测序危及生命的遗传风险,其中许多是可以治疗的,在一些婴儿出生后不久。

基因疗法治疗的一些条件,包括血友病和杜氏肌肉营养不良症,目前正在开发或进入临床试验。质量一般的布里格姆最近推出了基因和细胞疗法研究所,帮助科学发现转化为first-in-human临床试验,最终改变治疗病人。

“这是一个长久以来的梦想有一天所有新生儿提供DNA测序来检测疾病的风险,”资深作者罗伯特·c·格林说,医学博士,英里,布里格姆妇女医院医生(质量一般的布里格姆的创始成员之一),哈佛大学医学院的遗传学教授,BabySeq项目的首席研究员。“我们的经验数据从BabySeq显示,近10%的婴儿携带可操作的遗传变异。最近的基因和爆炸细胞疗法,其中一些可以完全防止或治愈疾病在症状出现之前,迫在眉睫的是,我们前进为家庭提供这个选项有兴趣。”