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全球努力识别关键的疾病在某些COVID-19患者强调遗传风险,潜在的治疗方法

A6NKX4). The side chains of Pro474 and interacting amino acids are shown as connected spheres. A putative channel for small-molecule transport across the cell membrane is indicated by a dashed circle. Pro474 is predicted to be located in the transmembrane helix and point towards a putative transport pathway of a small molecule. The risk variant, P474L (Ala at rs117169628) would be expected to introduce more flexibility to the transmembrane helix and might therefore affect the transport properties of SLC22A31. Pro474 is predicted to be in a tightly packed environment, and may therefore affect the folding of SLC22A31. c, Effect-size plot for effect of multiple variants on SFTPD expression (eQTLgen, x axis) against increasing susceptibility to critical COVID-19 (βxy = 0.16; Pxy = 9.7 × 10−6). Color shows linkage disequilibrium with the missense variant rs721917. d, Three cartoon views of an AlphaFold model of pulmonary surfactant-associated protein D (SFTPD; UniProtKB: P35247). The side chain of the variant Met31 is shown as connected spheres. Met31 is predicted to be located in the secondary-structure-lacking region of SFTPD. In the diagram on the right, oxygen and nitrogen atoms are colored red and blue respectively, and the sulfur atom is colored yellow. Credit: Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06034-3">
全球努力识别关键的疾病在某些COVID-19患者强调遗传风险,潜在的治疗方法
功能基因组学分析SLC22A31和SFTPD。一个,对多个变量的影响效果的情节SLC22A31表达式(eQTLgen,x轴)对增加对关键COVID-19 (β xy= 0.11;P xy= 1.3×10−9)。颜色显示连锁不平衡(LD) rs117169628错义变体。b,三个卡通视图AlphaFold模型假定的溶质载体家庭22个成员31 (SLC22A31;UniProtKB:A6NKX4)。Pro474,相互作用的氨基酸的侧链是显示为连接领域。一个公认的小分子在细胞膜运输通道是由虚线圈表示。Pro474预测是位于跨膜螺旋和指向一个假定的小分子的运输途径。风险变异,P474L rs117169628 (Ala)将引入更多的灵活性的跨膜螺旋,因此可能影响SLC22A31的传输特性。Pro474预测是在紧密的环境中,并可能因此影响SLC22A31的折叠。c,效果影响的多个变种SFTPD表达式(eQTLgen,x轴)对增加对关键COVID-19 (β xy= 0.16;P xy= 9.7×10−6)。颜色显示与错义突变rs721917连锁不平衡。d,三个卡通视图AlphaFold模型肺surfactant-associated蛋白D (SFTPD;UniProtKB:P35247)。侧链的变体Met31显示为连接领域。Met31预测是位于SFTPD secondary-structure-lacking地区。在右边的图,氧和氮原子分别颜色红色和蓝色和黄色的硫原子。信贷:自然(2023)。DOI: 10.1038 / s41586 - 023 - 06034 - 3

在英国爱丁堡大学的研究人员领导的全球协作与科学家的一项研究,调查案件的关键COVID-19患者的疾病。

COVID-19至关重要的疾病是一个极端的和临床疾病表型一致的团队发现呈现在患者共享遗传属性。这些共享遗传学暗示一个共享机制在其他患者未见解决的条件和潜在的治疗方法。

患者确诊COVID-19和需要连续心肺监测或器官支持(可概括的定义关键疾病)招募了2020 - 2022年。

研究人员分析了24202例COVID-19关键疾病与基因型和全基因组测序结合微阵列数据从国际GenOMICC研究(11440例)和其他研究招募住院患者严重和重要疾病,包括COVID-19人类遗传学倡议,国际严重急性呼吸道感染和新兴的财团,西班牙联盟开启主机遗传学研究财团和23 andme。

研究小组发现49全基因组显著关联,其中16个没有报道之前和196显著相关在一个能够分析。虽然不直接涉及变异导致疾病的病人,他们可以突出使一些COVID-19感染更严重。研究结果发表在《华尔街日报》自然

许多基因参与关键COVID-19 monocyte-macrophage系统中高度表达,有贫困覆盖现有的数据集数量性状表达。巨噬细胞合成许多物质参与宿主防御和炎症和免疫系统中发挥关键作用的反应。

此外,调查发现循环与15独特的蛋白质蛋白质含量的变化与重要疾病和一些研究生物标记,使它们适合使用药物的目标。

研究发现一些潜在的制药在多个系统中,目标包括炎症信号,monocyte-macrophage激活和内皮渗透性。发现的一些目标已经看到积极的结果与信号在多个治疗药物试验,提供一个良好的使用比较遗传学概念验证药物目标识别。

更多信息:Erola Pairo-Castineira et al, GWAS和荟萃分析确定了49个潜在的遗传变异COVID-19至关重要,自然(2023)。DOI: 10.1038 / s41586 - 023 - 06034 - 3

期刊信息: 自然

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引用:一个全球努力识别关键的疾病在某些COVID-19患者强调遗传风险,潜在的治疗(2023年5月19日)2023年5月19日从//www.pyrotek-europe.com/news/2023-05-global-effort-critical-illness-covid-.html检索
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