研究确定了新的儿童心脏衰竭状态的原因

为了决定背后的原因这是一种罕见的病症,导致儿童心脏衰竭,马里兰大学医学院(UMSOM)研究人员已经确定了新的基因突变负责婴儿患者的疾病。他们然后学会突变是如何工作的,使用一种药物来扭转其影响心肌细胞来源于干细胞从病人。

研究结果,发表在循环表明,治疗可以开发管理条件而不需要心脏移植手术,这是标准的治疗儿童的这种情况。

“虽然已经有很多研究心脏衰竭在成人中,还有很多东西要学习心脏衰竭在婴儿的遗传原因,”查尔斯说“查兹”,医学博士,博士,梅尔文Sharoky, MD医学和生理学教授心脏病学研究主任兼联席首席UMSOM心血管医学。“突变基因我们确定已经涉及头小畸型婴儿但尚未在人类心脏病。”

小儿扩张型心肌病是一种常见的心脏failure-responsible大约一半的儿科心脏衰竭的案件原因通常是未知的。虽然相对罕见,发生在大约一个200000年出生,婴儿与合同条件的心,无法有效,所以他们不能泵尽可能多的血。

这种基因突变由香港博士和他的同事发现通常被发现蛋白质中发现的细胞结构,中心体,函数作为细胞骨架的范围和在细胞分裂过程中最出名的是它的角色。

没有这种蛋白质,肌肉细胞心中无法组织自己整齐,没有合同,进而影响心脏跳动,研究者的理论。

“我们最初被发现细胞分裂的工件机械将参与这类心肌功能障碍,”香港博士说。“我们认为,一旦心脏细胞的成熟,这一点细胞分裂机器完全消失了,但事实证明,它在细胞移动到一个新的位置,在心脏肌肉功能需要一个新角色。”

确定这种基因突变负责婴儿心脏衰竭,研究者将心脏细胞的样本从病人的病变心脏后移除在移植。然后转换这个心脏组织干细胞,这样他们就可以种植更多的细胞,在实验室里研究他们。他们认为病人有两个不同的基因突变,分别来自父母,通常为Rotatin编码蛋白质。

当研究人员进行了一项实验,把这个蛋白质从斑马鱼的心,这些心发达与心力衰竭的迹象。研究人员还研究了果蝇心失踪Rotatin,发现在这些心脏肌肉细胞紊乱和没有合同以及他们应该类似于发生在婴儿的心与障碍。

“这是第一个已知的人类疾病是由于破坏过渡中心体结构通常发生在出生后不久,”马修说宫本茂,第一作者从事这个项目作为一个二年级医学生上升香港博士的实验室。研究人员然后使用已知的药物C19组织发展中心肌细胞中心体源自于小儿扩张型心肌病患者。药物恢复组织的发展中心肌细胞生长在从病人的一道菜干细胞和他们的合同的能力。

“因为中心体扮演这样一个基本的角色在心脏肌肉的发展,特别是细胞复制,结构,功能,更好的理解这个组织编程过程将是高度相关的未来的心肌再生治疗的努力,“UMSOM院长说,马克·t·Gladwin医学博士,同时也是医疗事务副总裁、马里兰大学巴尔的摩(UMB)和约翰·z和作者k·鲍尔斯特聘教授。

香港博士补充说,“只有通过心脏病专家之间的合作,医科学生学员,和实验室人员,让这个生物医学的发现,我们希望将有一天翻译医学治疗这种情况的孩子。”

帕特里斯Desvigne-Nickens医学博士,医学官员在心力衰竭和心律失常分支在心血管科学分工的国家心脏、肺、血液研究所(NHLBI),美国国立卫生研究院的一部分,同意了。“这项研究提出了一个重要的贡献对理解小儿扩张型心肌病的生物学基础及其与心力衰竭的关系,”她说。“我们期待未来的研究澄清并确认这些发现为了改善心力衰竭的结果。”