研究发现一些运动神经元病和痴呆患者分享遗传缺陷

新的研究发现,一些运动神经元病(MND)患者和额颞叶痴呆(FTD)携带相同的罕见遗传缺陷导致其他神经退行性疾病。

麦格理大学MND研究中心的研究人员和沃尔特和伊莱扎霍尔医学研究所的已经确定的缺陷与non-inherited有些人的基因组,或零星,MND FTD。bob88体育平台登录

MND导致神经元的死亡,或运动神经,肌肉连接大脑和脊髓。这些细胞控制能力,呼吸和吞咽。这种疾病是进步,最终死亡。

FTD也导致的死亡神经元在大脑的一部分,导致了一系列的进步等症状记忆丧失、异常行为、人格改变和通信问题。它是相同的形式的痴呆演员布鲁斯·威利斯最近被诊断,与older-onset痴呆不同,它往往影响人们在65年。

大多数情况下例MND diseases-about 90%和60% - -70%在FTD-are零星的,与其他发生在家庭。

这些基因缺陷被称为短串联重复序列扩展,20多的原因神经退行性疾病包括脊髓小脑的共济失调、肌强直性营养不良。这个澳大利亚研究的最全面的评估这些基因缺陷MND全球和FTD病人。

澳大利亚麦考瑞大学博士后研究员博士《Henden说这个发现是一个惊喜。

“我们发现近18%的零星MND FTD病人进行DNA重复扩张被认为是参与退化性疾病,”她说。

“寻找这种基因MND和FTD之间的联系提供了一个新的机会发现常见的神经元死亡的危险因素,它会影响理解这两种疾病。”

澳大利亚麦考瑞大学副教授凯利威廉姆斯指导该研究说团队怀疑与其他疾病可能有一些重叠,但不要这样的程度。

”这表明共享风险因素在这些疾病中,共享机制,导致神经死亡,也许将来共同的治疗策略,”她说。

“虽然零星的MND和FTD的原因仍然未知,这是一个重要的步骤在长期努力识别风险因素发展中这些疾病之一。”

工作现在可以开始了解这些共享重复扩张导致神经元死亡。

该研究发表在最新一期的杂志上科学的进步经过10年的研究,不可能是不可能的合作MND患者FTD,捐赠生物样本DNA在麦考瑞大学和悉尼大学。