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研究显示体细胞突变的结直肠肿瘤同时APC和种系突变

研究显示体细胞突变的结直肠肿瘤同时APC和种系突变
研究家族的血统,hematoxylin-eosin染色的结直肠恶性腺瘤或腺瘤患者。信贷:程(

最近,一个研究小组从合肥研究院物理科学(HFIPS)中国科学院(CAS)和安徽医科大学第二医院解剖,第一次的体细胞突变的共同继承家族性结直肠癌APC和一种基因突变。

研究结果发表在基因与疾病

遗传突变约占10%的直肠癌病例。在APC基因的种系突变和错配修复基因(一种MSH2, MSH6,和PMS2)导致遗传性结直肠癌的最常见形式,分别家族性腺瘤息肉病和林奇综合症。是极不寻常的同时在APC和错配修复基因突变导致遗传性结直肠癌。

在这个研究中,通过全外显子组测序,研究人员发现,一个20岁的患者和多发性息肉病存在在APC和一种基因。团队的研究深入挖掘体细胞突变的性质存在于患者的结肠直肠癌。

水平显著突变C-T转换和5 +基地Indels成为主流在病人的结直肠肿瘤,表明高体细胞突变的负担。此外,单核苷酸替换突变签名在病人的结直肠肿瘤与宇宙的签名,这是与年龄增加癌症的诊断。

研究显示体细胞突变的结直肠肿瘤同时APC和种系突变
结直肠肿瘤的体细胞突变签名并发APC和种系突变是与年龄和DNA错配修复缺陷。信贷:程(

其他与突变签名(签名6日26日和97年)与DNA错配修复缺陷。结直肠肿瘤出现许多Indel突变与宇宙签名ID8相似,同样是与年龄增加

本研究首次报道了体细胞突变的结直肠肿瘤并发APC和种系突变。同时在APC和种系突变可能会加速基因组不稳定,从而促进肿瘤早期肿瘤发病和快速发展。

更多信息:(Cheng et al,表征的体细胞突变结直肠肿瘤患者并发APC和种系突变,基因与疾病(2023)。DOI: 10.1016 / j.gendis.2023.02.017

合肥研究院提供的物理科学,中国科学院
引用:研究显示体细胞突变的结直肠肿瘤同时APC和种系突变(2023年5月4日)检索2023年7月21日从//www.pyrotek-europe.com/news/2023-05-reveals-somatic-mutation-profile-colorectal.html
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