研究显示体细胞突变的结直肠肿瘤同时APC和种系突变

最近,一个研究小组从合肥研究院物理科学(HFIPS)中国科学院(CAS)和安徽医科大学第二医院解剖,第一次的体细胞突变的共同继承家族性结直肠癌APC和一种基因突变。

研究结果发表在基因与疾病。

遗传突变癌症易感基因约占10%的直肠癌病例。在APC基因的种系突变和错配修复基因(一种MSH2, MSH6,和PMS2)导致遗传性结直肠癌的最常见形式,分别家族性腺瘤息肉病和林奇综合症。是极不寻常的同时在APC和错配修复基因突变导致遗传性结直肠癌。

在这个研究中,通过全外显子组测序,研究人员发现,一个20岁的患者结肠癌和多发性息肉病存在遗传突变在APC和一种基因。团队的研究深入挖掘体细胞突变的性质存在于患者的结肠直肠癌。

水平显著突变C-T转换和5 +基地Indels成为主流在病人的结直肠肿瘤,表明高体细胞突变的负担。此外,单核苷酸替换突变签名在病人的结直肠肿瘤与宇宙的签名,这是与年龄增加癌症的诊断。

其他与突变签名(签名6日26日和97年)与DNA错配修复缺陷。结直肠肿瘤出现许多Indel突变与宇宙签名ID8相似,同样是与年龄增加癌症诊断。

本研究首次报道了体细胞突变的结直肠肿瘤并发APC和种系突变。同时在APC和种系突变基因可能会加速基因组不稳定,从而促进肿瘤早期肿瘤发病和快速发展。