研究人员扭转体外和体内突变导致Stormorken综合症的影响

有时科学家偶然到达新的发现和发明。这是Thilini Gamage执行其中一项研究是在她的博士和教授“Frengen研究所的临床医学,奥斯陆大学。他们研究基因变异和突变导致罕见的遗传性疾病。基因突变是一个永久的遗传物质的变化。

一些突变可以导致疾病的发展。研究人员建立了一个小鼠模型研究突变小鼠的影响。

计划是研究一个特定突变的意义与一个非常罕见的疾病称为Stormorken综合症。这种疾病会导致严重的头痛,肌肉疼痛,肌肉痉挛和弱肌肉,除了血凝块的风险增加和延长出血。

然而,事情并没有按照计划。

“一收到突变的两只老鼠是完全健康的,而其他的老鼠死了,“Gamage说。

随后,研究人员有两个不同的小鼠模型,用同样的突变。他们很惊讶,一群老鼠完全健康,如果他们没有获得突变。

“有一件奇怪的这些看似健康的老鼠。我们调查了他们彻底,”Gamage说。

“我们预期会有一个相当大的突变的影响在所有的老鼠,但老鼠常常使我们吃惊,“Frengen指出。

两个不同的突变相互抵消

看似健康的老鼠被发现有相同的突变为生病的老鼠。然而,除此之外,这些老鼠出现健康还有一个突变。因此有一个突变的两倍。

“我们发现第一个突变的影响是完全逆转了这些老鼠的第二次突变,“Gamage解释道。

这两个突变相互抵消。

研究人员感到惊讶,他们发现了什么。

“双突变的老鼠没有描述Stormorken综合症的症状,”Gamage说。“他们是完全健康的,尽管他们通常导致疾病的突变。”

巧合导致Gamage和Frengen研究老鼠有两个基因突变如何提供了新的见解突变影响蛋白质的细胞。

”,而不是蛋白质只有当它应该被激活,激活突变蛋白有一个扩展的结构和所有的时间。这导致体内重要的变化过程,是分子机制背后Stormorken综合症,”Frengen解释道。

“2号突变导致蛋白质回到更折叠灭活的结构。蛋白质就只能激活,激活时,”教授补充道。

研究表明,这种机制解释了为什么双突变的老鼠是健康的。

结果推进领域的研究

据研究人员介绍,新发现证实背后的机制激活的蛋白质。此外,研究表明,蛋白质的组成性激活是导致Stormorken综合症的机制。研究结果发表在《华尔街日报》科学的信号。

“我们之间已经建立了为什么连接突变,蛋白质的活化和Stormorken综合症。在我们的研究结果意味着我们可以继续前进,集中我们的努力在这个领域的研究,研究新问题”Frengen说。

Gamage解释说,她已经学会的一件事从这项研究的重要性被打开新的可能性。

”我很高兴我们有一个开放的头脑和背后的机会去探索这可能是事实,其他老鼠看起来健康,”研究人员说。“我认为这是重要的研究。你不能停止探索。事实证明,有时是一件好事,不是一切都按计划进行。”