体细胞与生殖系遗传变异发现突变

87年的一个研究小组从多个机构由密歇根大学公共卫生学院的发表了一篇论文科学的进步——“复发性体细胞突变的遗传因素在43693年血基因组”——挑战一些长期假设non-oncogenic体细胞突变。

分析了集团43693血液样本整个基因组来自37个军团,7131 non-missense确认体细胞突变循环地突变在至少50个人。据研究人员介绍,这些反复non-missense体细胞突变(RNMSMs)并不清楚地解释为其他克隆现象,比如克隆造血作用。

体细胞突变是轻微变异基因在出生后的生活。他们在所有的动物很常见,通常构成病态的风险很低,除非他们发生在有功能的蛋白质。体细胞突变是,根据定义,不影响生殖细胞突变,所以他们不继承。

RNMSM患病率发现随着年龄的增加,正如所料,平均50岁拥有27 RNMSMs。可能不是所期望的是一种遗传生殖系变异与RNMSM收购有关。这些基因变异被发现参与适应性免疫功能,促炎细胞因子生产,淋巴血统的承诺。研究人员还发现八RNMSMs与血细胞性状影响大小与孟德尔基因突变。

作者认为non-oncogenic体细胞突变被认为是罕见的和无关紧要的,与细胞功能,因为他们并没有改变蛋白质或病理原因。然而,研究人员发现体细胞突变血液中与ancestry-specific因素意外普遍现象和人类健康的后果。

非编码变体网站积极与血细胞性状尤其有趣。因为这些不被认为有助于特征或病理学,这些变化已经被忽视,因此,优雅的在可能与疾病的表现。

作者的发现类的遗传变异,广泛出现在人类基因组,生殖系遗传因素和表型的后果直接反驳之前假设但从来没有学过。

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