全基因组测序用来追踪基因家族背后的神经胶质瘤

一组基因治疗师,肿瘤学家,基因测序专家和神经外科医生隶属于许多机构在美国,一个在瑞典发现了基因变异出现负责家族性神经胶质瘤从父母传递给后代。在他们的研究中,在《华尔街日报》报道科学的进步,该组织成员的基因组测序glioma-affected家庭。

神经胶质瘤是一种恶性脑瘤通常预后不良。家族性神经胶质瘤是神经胶质瘤的一个子类,坚持家庭线,强烈暗示遗传因素。在这个新的工作,研究人员瞄准跟踪特定的基因负责传递发展神经胶质瘤的倾向。

研究人员从203名志愿者组织样本来自189个家庭历史的神经胶质瘤和全基因组测序完成。然后他们重复整个过程组织样本从另一个来自115个家庭的122人。测序完成后,生殖系变异进行了比较序列在超过1000人没有神经胶质瘤的家族病史。

研究人员发现54变异出现在28基因似乎过多家庭历史的神经胶质瘤。他们发现他们在50个家庭参与测试。更具体地说,他们发现HERC2拷贝数变化。他们还发现了一个基因重叠他们认为可能与家族性神经胶质瘤和基因以前一直与其他类型的癌症有关。

他们形容为可疑的数据还显示变量在一些非编码基因,他们认为可以在调节其他基因的活动中发挥作用。他们进一步指出,这种变异似乎与高水平的转录因子结合突变上游的一些相关的基因。

研究人员得出结论,指出他们的研究首次连接HERC2基因易感性任何类型的癌症和第一个看的非编码变异可能扮演的角色神经胶质瘤。

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