孤独症相关基因在正常个体表现出长期的社会经济影响
自闭症研究领导的巴斯德研究所、法国、发现社会经济和认知罕见的功能丧失自闭症相关基因变异之间的相关性和没有自闭症的人。
在一篇题为“表型效应与孤独症相关的基因变异,”发表在自然医学研究者细节未知的,没有诊断孤独症相关基因对人的影响,表明一个更广泛的相关变量的影响。新闻与观点的文章在同一期刊发行题为“如何谈论自闭症:协调基因组学和神经的多样性”描述了团队所做的功。
分析whole-exome测序数据超过13000自闭症患者和210000名未确诊的个体,研究人员估计,自闭症优势比185年罕见的功能丧失(LoF)变异基因与自闭症有关。
除了罕见变异大影响,常见变异与自闭症有关已确定通过全基因组关联研究和可以在多基因聚合计算分数为每个单独的自闭症。
随着团队预期,最高的自闭症基因优势比(DYRK1A、GRIN2B SCN2A和SYNGAP1)是那些之前确认为新创变异影响独立自闭症的遗传学研究。
LoF变异的原因有些人将有一个自闭症的诊断而其他人不尚不清楚,尽管作者推测,这可能取决于额外的遗传,社会和环境因素。
这些变异与推理能力略有降低,职业发展和收入,以及增加贫困相关措施。
比较脑成像数据从21040年英国生物库显示个人之间没有显著差异在大脑整体解剖运营商和非承运人的变体。
研究结果显示,LoF自闭症相关基因的变异并不总是导致临床诊断自闭症但负面影响临床undiagnosable变异能力的运营商在更一般的方式,与认知和社会经济指标的相关性。
这些基因变异的影响不太可能直接影响认知,但需要一个漫长的过程受环境和随机因素的影响,最终导致社会经济和认知表型。
社会环境和教育的设置在生命的早期,结合的学习方式,可以持久的影响。这项研究暗示可能会有潜在的遗传方面的认知,确定最适合个人的神经发育。
作者认为还需要更多的研究来理解这些变量之间的关系和社会人口因素以更好地支持人民在社会中生存的能力。
更多信息:托马斯•罗兰等表型效应与孤独症相关的基因变异,自然医学(2023)。DOI: 10.1038 / s41591 - 023 - 02408 - 2
卢卡Chiapperino et al,如何谈论自闭症:协调基因组学和神经的多样性,自然医学(2023)。DOI: 10.1038 / s41591 - 023 - 02403 - 7
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