在新生儿揭示了DNA测序为婴儿和家庭年的可操作的结果

研究人员领导的世界上第一个全面测序计划新生儿发表了第二章的研究BabySeq项目,新发现婴儿和家庭为三到五年之后。

在发表的一项研究美国人类遗传学杂志》上,质量一般的布里格姆和波士顿儿童医院的研究人员报道说,超过10%的159名婴儿进行筛选通过DNA测序发现意外的疾病相关基因的突变,都是医学上可操作的,也就是说,孩子可能会受益于早期治疗或监视。

当他们的家人在未来5年内,这些发现提示基因检测、专业咨询,甚至过程中婴儿的高危家庭成员。最引人注目的,有危险的三个婴儿的母亲找到了与以前从未发现过的成人癌症风险选择采取降低风险的手术。

“通过筛选看似健康的新生儿,整个家庭都提醒危险但首次治疗的基因变异,”相应的作者罗伯特·c·格林说,医学博士,英里每小时,医生布莱根妇女医院和哈佛医学院的遗传学教授,共同引领BabySeq项目。“我们惊讶的发现,没有具体指导的研究中,新生儿测序了拯救生命的行动在几个母亲。”

目前在美国医院出生的婴儿接受常规新生儿筛查,实验室测试来识别60可治疗的疾病造成的风险。但数百名额外的遗传疾病,包括越来越多的毁灭性的儿童疾病现在有针对性的治疗,包括基因和细胞治疗可以提供永久性的预防或治疗。这些发展,新生的DNA测序的实现了更大的紧迫性。

BabySeq项目是首开先河的随机临床试验开始作为一个合作布莱根妇女医院(BWH)和波士顿儿童医院(BCH),并扩大到包括马萨诸塞州总医院(MGH)。试验旨在研究如何最好地利用基因组学在临床新生儿医学。

的第一阶段研究招收了325名婴儿和家庭的“托儿所和新生儿托儿所在BWH BWH和新生儿重症监护病房,BCH, MGH在2013和2018之间。一半的新生儿获得基因组测序与综合解释和返回的结果近1000个基因。相关的测序寻找变异遗传风险儿童和childhood-actionable条件,以及几个高度可行的成人的条件只能继承自父母之一。三到五年的家庭之后了解医学,行为和经济成果。

DNA测序新生儿不仅揭示了未来疾病的风险,但在某些情况下发现了隐藏的已经存在的条件。例如,在一个健康的新生儿登记在这项研究中,研究人员发现一种有害ELN基因的变化,从而导致supravalvular主动脉瓣狭窄,一个条件,如果未经处理,会导致心脏衰竭。在后续的测试,发现先前未知的缩小的主动脉。

“我们的研究团队和家庭感到惊讶,DNA测试发现了这个婴儿的解剖异常,“位联席作者怀沙说,医学博士,医学遗传学家达特茅斯卫生儿童和合作者Genomes2People研究项目。”这种情况下突显出基因筛查可以发现治疗遗传疾病,可能没有明显的医疗服务提供者在常规儿科护理。”

“这项研究的结果表明,进行彻底的基因测序的新生儿婴儿有可能显著改善健康结果和他们的家人,”艾伦begg说,博士,曼顿孤儿疾病研究中心主任波士顿儿童医院,和这个BabySeq项目的领头人之一。罕见的疾病专家同意。在另一项研究最近BabySeq发表的调查,88%的罕见的疾病专家也认为,DNA测序筛选可用的可治愈的儿童疾病应该所有新生儿。

BabySeq项目的广泛发表新生儿的影响顺序,作为BabySeq2的一部分,目前招收新生儿在多个城市,优先纳入的多样化,全国代表性的家庭。