研究人员开发算法,帮助各民族人口预测阿尔茨海默氏症的风险

使用数据来自不同世界各地的人口,来自费城儿童医院的研究人员(切)已经开发出一种算法来帮助预测患老年痴呆症的风险基于患者的遗传信息的各种各样的种族背景。

而其他种族应该包括在未来的研究中,这项工作的目标是消除疾病的诊断之间的差距。这项研究结果发表在《华尔街日报》阿尔茨海默氏症和老年痴呆症。

阿尔茨海默氏症影响了大约10 65岁以上的患者,根据美国疾病控制中心。一个早期诊断可能使早期干预最小化损害中枢神经系统。多个与疾病相关的基因变异,其中一些变异出现在患者不同的祖先。

研究人员曾开发出基因的信息风险评估使用已知的(GIRA)算法基因信息关于阿尔茨海默氏症。然而,研究使用GIRA识别与疾病相关的遗传变异在很大程度上是在白色的病人进行的欧洲血统。使用一个国际群病人数据,研究人员想开发一个GIRA算法,代表各种各样的血统,消除潜在的差异和偏见的工具是用来帮助病人。

“使用数据从国际HundredK +军团财团(IHCC),我们可以检查我们GIRA算法的有效性在弱势人群,”研究作者说瞿Hui-Qi,博士,生物信息学科学家应用基因组学(CAG)中心。“我们能够证明的可行性发展GIRA算法预测疾病易感性的阿尔茨海默病在全球多元化的人口。”

研究人员开发了评估老年痴呆症风险的GIRA算法基于变异的载脂蛋白E基因(APOE)已经与阿尔茨海默氏症风险以及多基因风险得分由其他基因标记和其他变量包括年龄、性别和种族。

使用这个GIRA算法,测试了在不同种族人群,研究人员能够识别特定的蛋白质有关女性不孕和自身免疫性甲状腺炎贡献者患老年痴呆症的风险。GIRA模型表现好于多基因风险得分仅在东亚人群从日本和韩国,在南亚的巴基斯坦和孟加拉国的起源。

研究缺乏well-phenotyped阿尔茨海默病的非洲起源,但目前多基因风险评分系统是另外在非洲的来自不同地区的人进行验证。作者也曾与达沃斯协作(DAC)和老年痴呆症希望招募更多的非洲血统的人的群体进一步研究阿尔茨海默氏症的风险。

“IHCC军团代表非常丰富的资源合作研究trans-ethnic焦点,将有助于减轻很大程度上被忽视的人群和他们独特的卫生需求,”汉康·汉科纳森高级研究报告的作者说,医学博士,博士,CAG中心主任砍的,也是科学和队列IHCC增强策略。

“我们相信更多的验证和努力从其他群体多样性,这个模型可以应用到一系列疾病的改善卫生保健服务在临床研究的代表性的患者可能是。”