这些骨头走了:研究揭示基因变化,让行走成为可能

也许最深刻的进步在灵长类动物进化发生在约600万年前当我们的祖先开始用两条腿走路。逐渐转向两足动物运动被认为是使灵长类动物更适应多变的环境和释放双手使用工具,进而加速认知发展。随着这些变化,将现代人类。

的基因变化使可能的过渡knuckle-based跳跃着类人猿直立行走的人类已经在一项新的研究发现哥伦比亚大学和德克萨斯大学的研究人员。

使用深度学习的结合(人工智能)的一种形式全基因组关联研究,研究人员已经创造了第一个地图的基因组区域负责骨骼变化导致直立行走的灵长类动物。地图显示,基因基础解剖过渡在化石记录中观察到被自然选择,并坚决执行早期的人类一个进化的优势。

“在一个更实际的层面上,我们还发现了基因变异和骨骼特性与臀部,膝盖,关节炎,成人残疾的主要原因在美国,“Tarjinder辛格说,博士,助理教授的计算和统计基因组学(精神病学)瓦医生和外科医生学院和哥伦比亚大学研究的领头人之一。

例如,轻微偏离平均臀部宽高比与髋关节骨关节炎的风险增加有关,而tibia-femur角度的微小偏差与膝骨关节炎的风险增加有关。这些见解可以帮助研究人员想出新的方法来预防和治疗这些病症。

研究结果被发表在7月21号科学在一篇题为“人类骨骼的遗传结构和演化形式。”的study was co-led by Vagheesh M. Narasimhan, Ph.D., assistant professor of integrative biology and of statistics and data sciences at the University of Texas at Austin.

新技术部署

研究人员应用深度学习分析超过30000英国生物库的全身x射线。深度学习、技术模仿大脑的神经网络,训练计算机做人类与生俱来,开车或翻译等语言。在这种情况下,技术是用来规范x射线,删除任何与质量问题图片,然后精确测量数十个骨骼功能,任务会被研究人员几个月,如果不是几年,才能完成。

接下来,研究人员扫描了人类基因组识别染色体区域与23个主要骨骼的变化相关措施,如肩宽,躯干长度和tibia-to-femur角。(这些扫描,称为全基因组关联研究,涉及测量的基因组大群体,寻找基因变异发生的更频繁地在那些与特定疾病或性状相比没有疾病或特征)。这一过程显示145个地区与骨骼发育调节基因有关。只有少数这些位点从先前的研究。

以“加速”的145个地区重叠区域的人类基因组,已迅速在漫长的进化与同一地区类人猿。相比之下,一些基因与心脏有关,免疫系统,新陈代谢,加速地区和其他特征被发现。

“我们看到的是第一个基因证据选择压力基因变异,影响骨骼比例,促进从knuckle-based行走行走,”纳史木汗说。

研究还显示了力量相结合的大规模生物数据,机器学习,帮助我们理解人类健康和疾病基因组学。辛格在2022年加入哥伦比亚,现在将这些技术应用于理解精神疾病的原因。