研究首次直接比较基因突变类型CHAMP1患者表示关键差异

新的研究由西维尔自闭症研究和治疗中心在西奈山照亮儿童遗传差异与一种罕见的神经发育状况,指明了出路精密医学方法来照顾这些孩子。

这项研究第一次的直接评估患者之间的差异突变CHAMP1基因和基因的缺失。分析发表在人类遗传学7月17日。

CHAMP1障碍是一个遗传、神经发育状况与智力障碍有关,医学并存病(如癫痫、胃肠道疾病)和变形特性。障碍是由CHAMP1基因的突变或缺失造成的。

西维尔自闭症中心进行临床评估的研究人员两组主题:16 CHAMP1编码突变的个体(拼写变化的基因),和八个人CHAMP1删除。

集团CHAMP1基因突变的发现大大降低自适应能力比删除评估在所有区域,包括沟通、日常生活技能、社交和运动技能。这些突变组也有更严重的发育迟缓和更有可能低肌肉张力和胃肠道异常。

研究者假设变化的症状很可能归因于不同的背后的机制的缺失和突变CHAMP1基因。删除通过CHAMP1 haploinsufficiency,发生在其余功能的副本CHAMP1基因单独并不足以维持正常功能。突变可以通过显性负作用或功能机制,积极干扰正常基因功能,并导致更严重的临床症状。

“听父母描述的挑战和优势孩子经验,具备显示我们,而这些孩子分享CHAMP1障碍的诊断,他们的陈述和行为往往不同,“说Thariana皮查多,西维尔自闭症中心临床研究协调员,他完成了许多研究的主要临床评估。

研究结果说明了解突变的机制的重要性和删除之前治疗发展CHAMP1和其他障碍,自闭症具有不同遗传原因,有广泛的诊断。

“这种分析揭示有价值的洞察潜在的治疗,可能会导致成功的症状改善,”苔丝说税,公司治理文化,精神病学助理教授伊坎在西奈山医学院和该论文的第一作者。“精确定位机制,这种疾病的来源将使精密医学的方法来治疗的两组不同的演讲但最终相同的CHAMP1障碍患者诊断。”