基因疗法恢复完整的全色盲患者的色觉显示温和改善

以色列耶路撒冷希伯来大学的研究人员试图恢复颜色视觉完全色盲的受试者使用基因疗法。在他们的论文中,“看到颜色在全色盲基因扩增疗法之后,”发表在当代生物学细节,团队的成功的方法和限制全色盲患者缺乏功能CNGA3基因。

基因扩增后的治疗提供一个完整的副本CNGA3基因(cone-specific视蛋白启动子)一只眼睛,所有四个受试者报告说看到特定的视觉刺激比以前不同的治疗。虽然在技术上仍然色盲,增强愿景允许病人感知“红色”,或者至少是红色的长波长,分别和明显从他们之前的视觉能力。

色盲的原因有很多,不同严重程度取决于底层的原因。虽然一些可以颜色视觉很大程度上恢复使用wavelength-separating眼镜,纠正一个条件锥重叠在波长知觉,其他人完全缺乏功能锥。锥是提供颜色视觉和明亮的灯光视觉,而棒提供灰度愿景光线暗的应用程序。

全色盲是一种罕见的遗传性视觉障碍影响了大约30000人,以没有色觉,视力下降,光敏感度,眼球震颤(快速眼动)。不像典型的色盲,全色盲涉及到更严重的视觉症状,完全缺乏运作锥。它从出生和存在不恶化随着时间的推移。

突变的6基因导致全色盲。这些突变破坏视网膜视锥细胞的正常功能,影响色彩视觉。条件也会影响视力,而且大多数全色盲患者平均视敏度的20/200,列为法定失明。

有两种类型的achromatopsia-complete和不完整的。在完整的类型,不存在于视网膜功能视锥细胞,导致更严重的视觉症状。不完全类型,仍有一些视锥细胞功能,导致温和的症状比完整的类型。

全色盲患者治疗在当前的研究中完全缺乏运作造成的全色盲CNGA3基因锥体光感受器功能至关重要。在恢复基因,研究人员希望恢复视锥细胞的功能。

治疗后,患者没有经验转向色觉,尽管他们确实看到比以前不同。颜色检测,在某种程度上,在所有患者治疗的眼睛明显,红色的刺激是最可检测。这个检测是缓慢的,需要集中注意力和水平远远低于患者中观察到正常色觉。

第一次看到一个新的颜色会看起来像什么?

病人难以找到合适的词语来形容他们的感知的刺激,说明它发光不同,发光,或者出现在不同的平面比背景。缺乏感知颜色明度的变化和检测能力的颜色提示轻线索时,就表明,明度并不是一个主要组成部分的颜色知觉病人的报告。

作者推测,病人的棒甚至可能继续适应光的条件下功能治疗后,覆盖cone-derived信号和防止出现全彩的感觉。

功能和结构的差异视觉皮层和形态学变化造成的长期剥夺彩色信号也可能导致色彩感知的不完全恢复。测试进行治疗后1 - 3年的大脑可塑性承担额外的色彩感知处理。

改进是有限的,这是一个进步。它还表明额外因素超出了直接可以孤立和遗传因素研究创建一个更完整的治疗。对于任何好的研究结果,还需要进一步的研究。

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