新基因与致命的心脏缺陷

通过识别基因在果蝇病人和测试他们的影响,研究人员从桑福德Burnham Prebys发现新基因导致左心房发育不良综合征(通过),一种罕见的、威胁生命的心脏疾病,发生在婴儿。研究结果,发表在《华尔街日报》eLife,使科学家们更近一步揭示这种复杂疾病的生物学。

“每一个通过的是独特的,因为有很多不同的事情可能出错的早期发展心说,“资深作者Rolf时任博士,中心主任Sanford Burnham Prebys遗传疾病和衰老的研究。“如果我们能够发现驱使这种疾病的生物,有一天它可能会防止疾病或减少患者并发症。”

与通过婴儿,左边的心脏(左心室)是不发达,无法泵含氧血液到身体的其他部位。疾病控制和预防中心估计在美国,每年约有1025婴儿出生时通过,它约占所有先天性心脏病的2 - 4%。虽然罕见,通过极其没有多个心内直视手术处理几乎总是致命的。

通过的基因被认为是一个主要推动力,但特定的基因一直是一个谜。有助于通过寻找基因,研究人员183人的基因组测序,通过和他们的父母,包括一个家庭中,父母都是彼此相关的基因。专注于这个家庭帮助研究者缩小搜索几个关键基因。

“我们每一个继承两个不同基因型的,分别来自父母,”Georg Vogler说,博士,研究助理教授桑福德Burnham Prebys和文章的第二作者的研究。“如果父母双方遗传基因会导致问题,然后,基因变异的影响突出的孩子。因为这种效果,这个家庭给了我们一个独特的机会去寻找新基因驱动可能不那么明显的通过其他家庭。”

测试是否确定的基因可能导致通过,研究者进行遗传实验果蝇心与构建的基因中发现的类似人类的心。他们发现,阻断这些基因在果蝇的活动干扰他们的心脏收缩的能力,导致显著的心脏缺陷。

“虽然需要更多的研究来探索正是这些基因如何导致心脏缺陷,一个假设是,因为某些基因变异使心脏收缩,更难血液无法流容易的左边的心,从而损害其适当的形成,”波曼说。“这可能会导致异常的类型通过。”

虽然研究人员发现基因可以导致通过,他们警告说,我们不太可能找到单基因涉及疾病在所有情况下。

“通过是由许多基因和驱动的环境因素,但我们可以阐明这些因素越多,越有机会我们找到新的方法来预防和治疗疾病,”波曼说。“例如,它可能增加的活动其中的一个基因足以加强心脏和减少心脏并发症的风险在幸存者。”