基因的发现导致诊断罕见的肌肉萎缩症的9人

九个世界各地的人们一直生活在原因不明,肌肉dystrophy-like症状可能现在有一个答案是什么导致进行性肌无力的身体半节,胳膊和腿。

新发现,一个协作的团队领导的科学家梅奥诊所个性化医学中心的研究人员已经发现改变单基因内心深处的这些人的基因蓝图作为他们件障碍的根源,称为肢带肌萎缩症。对一些人来说,肌肉衰弱症状的发作始于童年,而另一些人则开始难以行走,跑步、爬楼梯和呼吸在成年后。

这项新的研究发表在描述他们的发现美国人类遗传学杂志》上。

“这是一个例子,研究如何使用数据和基因组测序为病人提供一个真正的答案是什么导致了他们的症状,”埃里克·克利说,博士,副主任中西部梅奥诊所的研究和创新中心的个性化的医学。克利博士是该研究的第一作者。

科学家们发现,每个9人在五个家庭改变了HMGCR基因的副本。克利博士解释说,大多数人都有两个拷贝的基因一来自父母。通常,当一个基因的一个副本是改变,其他正常的复制可能不足以弥补缺陷。然而,在这些病人的情况下,两个副本与不同的异常改变。

HMGCR基因包含作出的说明酶被称为β-还原酶。这种酶是参与生产的胆固醇和其他物质基本构建健康的肌肉和细胞膜,生产激素和吸收脂肪。

克利博士强调,这种酶途径也可以与遗传因素有关,肌肉像肢带肌营养不良的问题。例如,当一个人有太多的胆固醇,从而增加患心脏病的风险,他们的医疗团队会推荐他们服用降胆固醇药,叫他汀类药物,这种酶通路为目标。

“几十年来,大家都知道,与他汀类药物抑制这种酶会导致肌病,或肌肉损伤,罕见的副作用,”克利博士说。“现在,第一次,我们提供了遗传的证据这种酶的部分功能障碍引起的肌肉萎缩症。”

他说临床实验室现在可以经常询问这个基因识别更多的肢带肌萎缩症患者。

“我们现在可以给他们的感觉,对他们有什么值得期待同样影响人们,”克利博士补充道。

由于他们的发现,研究者们已经开始研究治疗患者肢带影响的机会肌肉萎缩症和那些statin-induced肌病。