基因组测序近两倍有效的有针对性的测试诊断遗传疾病的婴儿

新的国家的一项研究中,由波士顿塔夫茨医学中心的研究人员发现,全基因组测序(WGS)近两倍有效基因测序试验针对识别异常负责新生儿和婴儿的遗传疾病。研究”,比较分析的快速全基因组测序和有针对性的新生儿基因面板与疑似遗传性疾病:婴儿患病新生儿和婴儿的基因组医学(双子座)研究中,“首次出版《美国医学协会杂志》上(《美国医学会杂志》2023年7月11日。

这首开先河的双子座招收了400名新生儿和学习婴儿岁以下的一年,各种各样的怀疑,未确诊的遗传病,在六个中心在美国。每个newbon /婴儿收到WGS,可以确定在所有的20000个基因变异人体,NewbornDx目标基因测序1722年测试可以识别变异基因已知在新生儿和婴儿与遗传疾病。

研究人员发现,WGS发现49%的患者的遗传性疾病,而有针对性的基因测序试验确定了遗传障碍研究参与者的27%。目标板错过40%的诊断,WGS被俘。此外,研究人员还发现134从未被描述的新基因诊断。总的来说,研究中51%的患者被诊断出患有遗传性疾病与测试。

“超过一半的婴儿在我们的研究中有遗传性疾病,全国仍未被发现在大多数医院如果没有基因组测序技术,”乔纳森·戴维斯说,医学博士新生塔夫茨医学中心的医学主任,这项研究的首席研究员。“成功地诊断婴儿的遗传疾病尽早帮助确保他们得到最好的医疗服务。本研究表明,WGS虽然仍不完善,仍然是黄金标准遗传疾病的准确诊断新生儿和婴儿。”

但WGS也并非没有缺点,研究人员指出。平均而言,花了近两天时间(六天比四天)接受常规WGS相比有针对性的基因测序结果测试。目标测试也便宜,因为它屏幕的特定遗传疾病只出现在新生儿和婴儿,其使用消除无意中暴露的风险潜在的健康风险在以后的生活中,如阿尔茨海默病或癌症,孩子的父母可能不会想知道的。

双子座的研究还发现了一个额外的担忧:新生儿遗传学解释缺乏标准化。在40%的情况下,不同的实验室不同意是否相互承认基因异常的原因是怀疑遗传性疾病在刚出生的婴儿/。

“许多新生儿学专家和遗传学家使用基因组测序板,但很明显有各种不同的方法和缺乏共识遗传学家在特定病人的医疗疾病的原因,”吉尔马伦说,MD,英里,妇女和婴儿医院儿科主任的罗德岛和这项研究的首席研究员。bob电竞“基因组测序可以是昂贵的,但是在这个目标,高危人群,它被证明是高度信息。我们支持正在进行的努力,看到这些测试由保险公司负责支付。”

额外的研究地点包括雷迪在圣地亚哥儿童医院,西奈山医院,北卡大学教堂山,辛辛那提儿童医院和匹兹堡大学的。

“这项研究提供了进一步的证据表明,遗传疾病常见的新生儿和婴儿,”斯蒂芬·f·金斯默尔说,医学博士,DSc,总裁兼首席执行官瑞迪儿童基因组医学研究所的研究员和第二作者的研究。“研究结果加强支持早期诊断通过快速基因组测序,允许使用精密医学更好地照顾这脆弱的患者人群。”