精神分裂症与体细胞突变发生在子宫内,研究显示

与发生在成年后精神障碍、精神分裂症被认为是由一些环境因素和基因的组合,尽管确切原因仍不完全清楚。

在《华尔街日报》发表的一项研究细胞基因组学,研究人员发现之间的相关性精神分裂症和躯体的人类基因组变异,一种突变发生在开发的早期阶段,但之后遗传物质是遗传的。这项研究是第一个严格描述somatic-not继承——之间的关系基因突变和精神分裂症的风险。

“我们最初认为的遗传学研究的继承。但是现在我们知道遗传机制做的事情更多,”资深作者克里斯·沃尔什说,霍华德休斯医学研究所的一位研究员兼遗传学和基因组学在波士顿儿童医院。“我们正在研究突变不是继承了父母。”

研究人员分析了从超过20000 genotype-marker数据血液样本或没有精神分裂症患者的精神基因研究团。最终确定了两个基因-NRXN1和ABCB11-that与精神分裂症相关情况中断在子宫内。NRXN1基因,有助于整个大脑传递信号,与精神分裂症有关。然而,这是第一个研究副躯体,没有继承,NRXN1变异与精神分裂症。

与遗传变异存在于身体的所有细胞,体细胞突变只存在于一小部分细胞基于突变发生的时间和地点。如果突变发生在发展早期,预计的变体是贯穿身体的马赛克图案。这一原则的基础上,研究人员可以在开发早期发现体细胞突变发生,不仅在大脑中还存在在血液中细胞的一小部分。

“如果突变发生受精后只有两个细胞时,细胞的突变将现在一半的身体,”沃尔什说。“如果它发生在第一个四个细胞,它将出现在大约四分之一的人体细胞,等等。”

ABCB11第二基因研究人员发现,大多数已知编码肝脏蛋白质。”从哪里来的,”爱德华多Maury说,学生在此MD-Ph.D。程序。“有一些研究将这种基因的突变与难治性精神分裂症,但还没有强烈与精神分裂症本身。”

当团队进一步调查,他们发现ABCB11也表达了非常具体的多巴胺神经元子集,从脑干到大脑皮层。大多数精神分裂症药物被认为作用于这些细胞减少一个人的多巴胺的水平,这也许可以解释为什么与治疗相关的基因是阻力。

接下来,团队致力于识别其他获得突变可能与精神分裂症有关。鉴于研究分析血液样本,这将是重要的看更brain-specific突变可能太微妙了或者最近在分析来检测病人的生命。此外,体细胞删除或复制可能是一个没有得到充分的研究与其他疾病相关的危险因素。

”,这项研究中,我们表明,可以发现体细胞变异在成年后精神障碍的发展,“Maury说。“这开启了其他疾病可能是什么问题受到这些类型的突变。”